Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Uudet geneettiset mutaatiot idiopaattisessa tromboembolisessa laskimotaudissa. Tutkimus "FIT GENETIQUE". (Fit-Génétique)

torstai 3. maaliskuuta 2022 päivittänyt: University Hospital, Brest

Etsi uusia geneettisiä mutaatioita, jotka altistavat lisääntyneelle riskille laskimotromboembolinen idiopaattinen sairaus. Tutkimus "FIT GENETIQUE".

Tunnista uudet geneettiset mutaatiot, jotka altistavat kohonneelle laskimotromboembolian riskille, paikallistamalla ja/tai tunnistamalla geenit, jotka liittyvät henkilöihin, joilla on suuri tromboottiriski ja joiden seulonta havaittavan perinnöllisen trombofilian suhteen oli negatiivinen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Laskimotromboembolia on kansanterveysongelma, joka oikeuttaa merkittävän primaarisen ja sekundaarisen ehkäisypolitiikan. Kun laskimotromboembolia esiintyy ilman kliinisesti tunnistettavaa riskitekijää ("idiopaattinen"), perinnöllinen biologinen riskitekijä ("perinnöllinen trombofilia") löytyy 30 %:ssa tapauksista. Kuitenkin potilailla, joilla on idiopaattinen laskimotromboembolia, uusiutuvan laskimotromboembolian riski on erittäin korkea riippumatta siitä, onko havaittavissa olevaa perinnöllistä trombofiliaa löydetty vai ei.

Tämä ensimmäinen havainto viittaa siihen, että potilailla, joilla on idiopaattinen laskimotrombofilia ja joilla ei ole havaittavissa olevaa trombofiliaa, on todennäköisesti taustalla tuntematon trombofilia, jota ei ole vielä löydetty.

Tätä hypoteesia tukevat myös FIT-tutkimuksen tulokset (Regional PHRC 2001, promoottori CHU Brest, päätutkija: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Ranska ja tutkijakumppani: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Kanada) , kansainvälinen tutkimus, jossa arvioitiin laskimotromboembolian riskiä ensimmäisen idiopaattisen laskimotromboembolian ensimmäisen asteen potilaiden perheenjäsenten keskuudessa. Tähän laajaan tutkimukseen osallistui yli 1950 perheenjäsentä ensimmäisen asteen (aihetutkimus), jossa oli 372 potilasta, joilla oli ensimmäinen idiopaattinen (propositi) VTE-jakso (50 % Brestissä ja 50 % Kanadassa). Päätulos on, että perheenjäsenten ensimmäisen asteen laskimotromboembolian riski on korkea ja samankaltainen, todennäköisyys joko kantajalle tai ilman havaittavissa olevaa perinnöllistä trombofiliaa. Toisin sanoen, jopa ilman havaittavissa olevaa perinnöllistä trombofiliaa, laskimotromboembolian riski perheenjäsenten keskuudessa on korkea. Tämä tutkimus on tunnistanut koehenkilöt siten, että heillä on todennäköisesti perinnöllinen trombofilia, jota ei ole vielä löydetty.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

613

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Brest, Ranska, 29200
        • CHRU de Brest

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

15 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaiden (propositi) 1., 2., 3. ja 4. asteen perheenjäsenet (ja heidän puolisonsa, jos heillä on syntyperä)

  1. / sinulla on yksittäinen provosoimaton laskimotromboembolinen sairaus ilman havaittavissa olevaa perinnöllistä ja hankittua trombofiliaa;
  2. / sisällytettiin "FIT"-tutkimukseen;
  3. / suostuvat siihen, että heidän 2., 3. ja 4. asteen perheenjäseniään lähestytään osallistumaan tähän tutkimukseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaiden (propositi) 1., 2., 3. ja 4. asteen perheenjäsenet (ja heidän puolisonsa, jos heillä on syntyperä)

    1. / sinulla on yksittäinen provosoimaton laskimotromboembolinen sairaus ilman havaittavissa olevaa perinnöllistä ja hankittua trombofiliaa;
    2. / sisällytettiin "FIT"-tutkimukseen;
    3. / suostuvat siihen, että heidän 2., 3. ja 4. asteen perheenjäseniään lähestytään osallistumaan tähän tutkimukseen.
  • Propositien ja heidän 2., 3. ja 4. tutkinnon jäsenten kirjallinen suostumus osallistua tähän tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Todettavissa olevan trombofilian esiintyminen propositiossa.
  • Perinnöllinen trombofilia tai havaittavissa perheenjäsenillä.
  • Perheenjäsenten aiemmista laskimotromboembolioista ei voida saada tietoa 1 asteen kohdalla
  • Kaikki tutkimuksesta (riippuen väestöstä ja proband-perheen 1., 2., 3. ja 4. asteen jäsenistä) alle 15 vuotta.
  • Perheenjäsen on adoptoitu lapsi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Geneettinen näyte
Verinäytteen tai syljen kerääminen geenitutkimukseen
Geneettinen: Geneettinen näyte
Verinäytteen tai syljen kerääminen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusien geneettisten mutaatioiden tutkimus
Aikaikkuna: 1 päivä

Tunnista uudet geneettiset mutaatiot, jotka altistavat suurentuneen tromboembolisen laskimotaudin riskin paikantamalla ja/tai tunnistamalla geenit, jotka liittyvät henkilöihin, joilla on suuri tromboottiriski ja joilla havaittavan perinnöllisen tai hankitun trombofilian seulonta oli negatiivinen.

oli negatiivinen.
1 päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määritä uuden trombofilian, perinnöllisen tromboembolisen laskimotaudin riskin esiintyminen
Aikaikkuna: 1 päivä
Arvioi uuden trombofilian, perinnöllisen tromboembolisen laskimotaudin riskin esiintymisen merkitys.
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Brest

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 27. toukokuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 14. toukokuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 14. toukokuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 19. heinäkuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 21. heinäkuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 22. heinäkuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 4. maaliskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 3. maaliskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RB 09.058 Fit Génétique

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa