Novas Mutações Genéticas na Doença Tromboembólica Venosa Idiopática. Estude "FIT GENETICA". (Fit-Génétique)

A doença do tromboembolismo venoso é um problema de saúde pública que justifica uma importante política de prevenção primária e secundária. Quando o TEV ocorre na ausência de fator de risco clinicamente identificável ("idiopático"), um fator de risco biológico hereditário ("trombofilia hereditária") é encontrado em 30% dos casos. No entanto, em pacientes com TEV idiopático, o risco de tromboembolismo venoso recorrente é muito alto, quer a trombofilia hereditária detectável tenha sido encontrada ou não.

Esta primeira observação sugere que os pacientes com TEV idiopático e sem trombofilia detectável provavelmente têm uma trombofilia subjacente desconhecida que ainda não foi descoberta.

Esta hipótese é apoiada pelos resultados do estudo "FIT" (Regional PHRC 2001, promotor CHU Brest, Investigador principal: Francis Couturaud, EA3878 Brest, França, e investigador associado: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontário, Canadá) , um estudo internacional transversal avaliando o risco de TEV entre familiares de primeiro grau de pacientes com primeiro episódio de TEV idiopático. Neste grande estudo, foram incluídos 1950 membros da família de primeiro grau (estudo de tópicos) de 372 pacientes com um primeiro episódio de TEV idiopático (propósito) (50% incluídos em Brest e 50% inclusive no Canadá). O principal resultado é que o risco de TEV entre familiares de primeiro grau é alto e semelhante, sendo o probando portador ou sem trombofilia hereditária detectável. Ou seja, mesmo na ausência de trombofilia hereditária detectável, o risco de TEV entre familiares de primeiro grau é alto. Este estudo identificou os indivíduos em que é provável que tenham uma trombofilia hereditária que ainda não foi descoberta.