Nouvelles Mutations Génétiques Dans La Maladie Veineuse Thromboembolique Idiopathic. Etude "FIT GENETIQUE". (Fit-Génétique)

La maladie thromboembolique veineuse est un problème de santé publique justifiant une politique importante de prévention primaire et secondaire. Lorsque la TEV survient en l'absence de facteur de risque cliniquement identifiable (« idiopathique »), un facteur de risque biologique héréditaire (« thrombophilie héréditaire ») est retrouvé dans 30 % des cas. Cependant, chez les patients atteints de TEV idiopathique, le risque de récidive thromboembolique veineuse est très élevé, qu'une thrombophilie héréditaire détectable ait été retrouvée ou non.

Cette première observation suggère que les patients atteints de TEV idiopathique et sans thrombophilie détectable sont susceptibles d'avoir une thrombophilie sous-jacente inconnue qui reste à découvrir.

Cette hypothèse est encore étayée par les résultats de l'étude "FIT" (Regional PHRC 2001, promoteur CHU Brest, Investigateur Principal : Francis Couturaud, EA3878 Brest, France, et investigateur Associé : Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada) , une étude internationale croisée évaluant le risque de TEV chez les membres de la famille du premier degré de patients ayant un premier épisode de TEV idiopathique. Dans cette vaste étude croisée de 1950 membres de la famille du premier degré (topics study) de 372 patients présentant un premier épisode de TEV idiopathique (propositi) ont été inclus (50 % inclus à Brest et 50 % inclus au Canada). Le principal résultat est que le risque de TEV chez les membres de la famille au premier degré est élevé et similaire, le proposant soit porteur ou non d'une thrombophilie héréditaire décelable. En d'autres termes, même en l'absence de thrombophilie héréditaire détectable, le risque de TEV chez les membres de la famille au premier degré est élevé. Cette étude a identifié les sujets en ce qu'il est probable qu'ils aient une thrombophilie héréditaire qui n'a pas encore été découverte.