先天性好中球減少症患者の遺伝子スクリーニング (neutropenias)
2026年3月10日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
発達異常を伴う症候群性先天性好中球減少症の分子基盤の同定
症候群性先天性好中球減少症 (SCN) には、他の臓器の関与を伴う先天性好中球減少症を特徴とする異種の疾患群が含まれます。 ほとんどの患者は症候性の先天性好中球減少症を患っており、これは臨床的にも遺伝的にも、これまでに報告されている他のどの形態にも対応しません。 これらの症候群の形態では、依然として多数の遺伝子を同定する必要があります。
この研究の目的は、ハイスループットのエクソームシーケンスを利用して、まだ分類されていない先天性好中球減少症の分子基盤を特定することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
25
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21079
- CHU Dijon Bourgogne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
発達異常を伴う症候性先天性好中球減少症の患者
説明
包含基準:
- 書面による同意をいただいた方
- 先天性好中球減少症および精神遅滞および/または発達異常（奇形、顔面異形）を有する患者
- 臨床評価を受け入れ、少なくとも 1 回の血液サンプルを提供する患者
- ノーマルアレイ-CGHによる染色体微小再配列のスクリーニング
除外基準:
- 国民健康保険に加入していない方
- 臨床的および/または生物学的基準を満たさない患者
- 研究に参加するための書面による同意の拒否
- 血液サンプルの提供を拒否する
- 両親からの血液サンプルは入手できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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好中球減少症の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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先天性好中球減少症症候群の原因となる遺伝子の同定
時間枠：1日目
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年9月1日
一次修了 (実際)
2015年9月1日
試験登録日
最初に提出
2016年8月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年8月10日
最初の投稿 (推定)
2016年8月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月10日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Thauvin PARI 2013
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。