Detección de genes en pacientes con neutropenia congénita (neutropenias)
10 de agosto de 2016 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Identificación de las bases moleculares de la neutropenia congénita sindrómica con anomalías del desarrollo
La neutropenia congénita sindrómica (NSQ) incluye un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por neutropenia congénita asociada a la afectación de otros órganos. La mayoría de los pacientes presentan neutropenia congénita sindrómica, que no corresponde, ni clínica ni genéticamente, a ninguna otra forma descrita anteriormente. Aún queda por identificar un gran número de genes en estas formas sindrómicas.
El objetivo de este estudio es identificar las bases moleculares de las neutropenias congénitas que aún no han sido clasificadas, aprovechando la secuenciación del exoma de alto rendimiento.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
25
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
pacientes con neutropenia congénita sindrómica con anomalías del desarrollo
Descripción
Criterios de inclusión:
- Personas que han dado su consentimiento por escrito
- Pacientes con neutropenia congénita y retraso mental y/o anomalía del desarrollo (malformación, dismorfismo facial)
- Pacientes que acepten una evaluación clínica y que den al menos una muestra de sangre.
- Detección de microrreordenamientos cromosómicos mediante array-CGH normal
Criterio de exclusión:
- Personas sin cobertura del seguro nacional de salud
- Pacientes que no cumplen los criterios clínicos y/o biológicos
- Negarse a dar su consentimiento por escrito para participar en el estudio
- Negativa a dar una muestra de sangre.
- Muestras de sangre de los padres no disponibles
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
pacientes con neutropenia
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Identificación de un gen o genes responsables de la neutropenia sindrómica congénita
Periodo de tiempo: día 1
|
día 1
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2013
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de agosto de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
15 de agosto de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
15 de agosto de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de agosto de 2016
Última verificación
1 de agosto de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Thauvin PARI 2013
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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