Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Скрининг генов у пациентов с врожденной нейтропенией (neutropenias)

10 марта 2026 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Выявление молекулярных основ синдромальной врожденной нейтропении с аномалиями развития

Синдромная врожденная нейтропения (СКН) включает гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся врожденной нейтропенией, ассоциированной с поражением других органов. У большинства больных имеется синдромальная врожденная нейтропения, которая ни клинически, ни генетически не соответствует ни одной другой ранее описанной форме. В этих синдромальных формах еще предстоит идентифицировать большое количество генов.

Целью этого исследования является определение молекулярных основ врожденных нейтропений, которые еще не были классифицированы, с использованием высокопроизводительного экзомного секвенирования.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

25

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

больные синдромальной врожденной нейтропенией с аномалиями развития

Описание

Критерии включения:

  • Лица, давшие письменное согласие
  • Пациенты с врожденной нейтропенией и умственной отсталостью и/или аномалией развития (мальформация, лицевой дисморфизм)
  • Пациенты, которые соглашаются на клиническую оценку и сдают хотя бы один образец крови
  • Скрининг хромосомных микроперестроек с помощью нормального матричного CGH

Критерий исключения:

  • Лица без государственной медицинской страховки
  • Пациенты, не соответствующие клиническим и/или биологическим критериям
  • Отказ от дачи письменного согласия на участие в исследовании
  • Отказ от сдачи крови
  • Образцы крови от родителей недоступны

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
пациенты с нейтропенией
Генетический: Высокопроизводительное экзомное секвенирование

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Идентификация гена или генов, ответственных за синдром врожденной нейтропении
Временное ограничение: 1 день
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 сентября 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 августа 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

15 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Thauvin PARI 2013

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться