Dépistage des gènes chez les patients atteints de neutropénie congénitale (neutropenias)
Identification des bases moléculaires de la neutropénie congénitale syndromique avec anomalies du développement
La neutropénie congénitale syndromique (NCS) comprend un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une neutropénie congénitale associée à l'atteinte d'autres organes. La plupart des patients ont une neutropénie congénitale syndromique, qui ne correspond, ni cliniquement ni génétiquement, à aucune autre forme précédemment décrite. Un grand nombre de gènes restent à identifier dans ces formes syndromiques.
L'objectif de cette étude est d'identifier les bases moléculaires des neutropénies congénitales non encore classées, en tirant parti du séquençage à haut débit de l'exome.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les personnes qui ont fourni un consentement écrit
- Patients présentant une neutropénie congénitale et un retard mental et/ou une anomalie du développement (malformation, dysmorphie faciale)
- Les patients qui acceptent une évaluation clinique et qui donnent au moins un échantillon de sang
- Dépistage des microréarrangements chromosomiques par normal array-CGH
Critère d'exclusion:
- Personnes sans assurance maladie nationale
- Patients ne répondant pas aux critères cliniques et/ou biologiques
- Refus de donner son consentement écrit pour participer à l'étude
- Refus de donner un échantillon de sang
- Échantillons sanguins des parents non disponibles
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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patients atteints de neutropénie
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Identification d'un ou plusieurs gènes responsables d'une neutropénie congénitale syndromique
Délai: jour 1
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jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Thauvin PARI 2013
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