Triagem de genes em pacientes com neutropenia congênita (neutropenias)
Identificação das Bases Moleculares da Neutropenia Congênita Sindrômica com Anomalias do Desenvolvimento
A neutropenia congênita sindrômica (NSQ) inclui um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por neutropenia congênita associada ao envolvimento de outros órgãos. A maioria dos pacientes apresenta neutropenia congênita sindrômica, que não corresponde, nem clínica nem geneticamente, a nenhuma outra forma previamente descrita. Um grande número de genes ainda precisa ser identificado nessas formas sindrômicas.
O objetivo deste estudo é identificar as bases moleculares das neutropenias congênitas ainda não classificadas, aproveitando o sequenciamento de exoma de alto rendimento.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Dijon, França, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pessoas que forneceram consentimento por escrito
- Pacientes com neutropenia congênita e retardo mental e/ou anomalia de desenvolvimento (malformação, dismorfismo facial)
- Pacientes que aceitem uma avaliação clínica e que forneçam pelo menos uma amostra de sangue
- Triagem para microrrearranjos cromossômicos por array-CGH normal
Critério de exclusão:
- Pessoas sem cobertura de seguro nacional de saúde
- Pacientes que não preenchem os critérios clínicos e/ou biológicos
- Recusa em dar consentimento por escrito para participar do estudo
- Recusa em fornecer uma amostra de sangue
- Amostras de sangue dos pais não estão disponíveis
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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pacientes com neutropenia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Identificação de um gene ou genes responsáveis pela neutropenia congênita sindrômica
Prazo: dia 1
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dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Thauvin PARI 2013
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