Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Screening auf Gene bei Patienten mit angeborener Neutropenie (neutropenias)

10. März 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Identifizierung der molekularen Grundlagen der syndromischen angeborenen Neutropenie mit Entwicklungsanomalien

Die Syndromische angeborene Neutropenie (SCN) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch eine angeborene Neutropenie in Verbindung mit der Beteiligung anderer Organe gekennzeichnet sind. Die meisten Patienten leiden an einer syndromalen angeborenen Neutropenie, die weder klinisch noch genetisch einer anderen zuvor beschriebenen Form entspricht. Bei diesen syndromalen Formen müssen noch zahlreiche Gene identifiziert werden.

Ziel dieser Studie ist es, die molekularen Grundlagen angeborener Neutropenien zu identifizieren, die noch nicht klassifiziert wurden, indem die Vorteile der Hochdurchsatz-Exomsequenzierung genutzt werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Dijon, Frankreich, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit syndromaler angeborener Neutropenie mit Entwicklungsanomalien

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen, die eine schriftliche Einwilligung erteilt haben
  • Patienten mit angeborener Neutropenie und geistiger Behinderung und/oder einer Entwicklungsanomalie (Fehlbildung, Gesichtsdysmorphie)
  • Patienten, die eine klinische Untersuchung akzeptieren und mindestens eine Blutprobe abgeben
  • Screening auf chromosomale Mikroumlagerungen mittels normalem Array-CGH

Ausschlusskriterien:

  • Personen ohne gesetzlichen Krankenversicherungsschutz
  • Patienten, die die klinischen und/oder biologischen Kriterien nicht erfüllen
  • Verweigerung der schriftlichen Einwilligung zur Teilnahme an der Studie
  • Weigerung, eine Blutprobe abzugeben
  • Blutproben der Eltern liegen nicht vor

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Neutropenie
Genetisch: Hochdurchsatz-Exomsequenzierung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung eines Gens oder von Genen, die für das Syndrom der angeborenen Neutropenie verantwortlich sind
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. August 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

15. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Thauvin PARI 2013

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Angeborene Neutropenie

Klinische Studien zur Hochdurchsatz-Exomsequenzierung

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren