Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Screening för gener hos patienter med medfödd neutropeni (neutropenias)

10 mars 2026 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Identifiering av de molekylära baserna för syndromisk medfödd neutropeni med utvecklingsavvikelser

Syndromisk medfödd neutropeni (SCN) inkluderar en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av medfödd neutropeni associerad med inblandning av andra organ. De flesta patienter har syndromisk medfödd neutropeni, som inte motsvarar, vare sig kliniskt eller genetiskt, någon annan tidigare beskriven form. Ett stort antal gener måste fortfarande identifieras i dessa syndromiska former.

Syftet med denna studie är att identifiera de molekylära baserna för medfödda neutropenier som ännu inte har klassificerats, genom att dra fördel av exomsekvensering med hög genomströmning.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter med syndromisk medfödd neutropeni med utvecklingsavvikelser

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Personer som lämnat skriftligt samtycke
  • Patienter med medfödd neutropeni och mental retardation och/eller en utvecklingsavvikelse (missbildning, ansiktsdysmorfism)
  • Patienter som accepterar en klinisk utvärdering, och att ge minst ett blodprov
  • Screening för kromosomala mikroomarrangemang med normal array-CGH

Exklusions kriterier:

  • Personer utan nationell sjukförsäkring
  • Patienter som inte uppfyller de kliniska och/eller biologiska kriterierna
  • Vägra att ge skriftligt samtycke till att delta i studien
  • Vägrar att ge ett blodprov
  • Blodprov från föräldrar saknas

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
patienter med neutropeni
Genetisk: Exome-sekvensering med hög genomströmning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Identifiering av en eller flera gener som är ansvariga för medfödd neutropenisyndrom
Tidsram: dag 1
dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 september 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 augusti 2016

Första postat (Beräknad)

15 augusti 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Thauvin PARI 2013

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera