Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Screening for gener hos pasienter med medfødt nøytropeni (neutropenias)

10. mars 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Identifikasjon av de molekylære basene til syndromisk medfødt nøytropeni med utviklingsavvik

Syndromisk medfødt nøytropeni (SCN) inkluderer en heterogen gruppe sykdommer karakterisert ved medfødt nøytropeni assosiert med involvering av andre organer. De fleste pasienter har syndromisk medfødt nøytropeni, som ikke tilsvarer, verken klinisk eller genetisk, noen annen tidligere beskrevet form. Et stort antall gener må fortsatt identifiseres i disse syndromformene.

Målet med denne studien er å identifisere de molekylære basene til medfødte nøytropenier som ennå ikke er klassifisert, ved å dra nytte av eksomsekvensering med høy gjennomstrømning.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med syndromisk medfødt nøytropeni med utviklingsavvik

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer som har gitt skriftlig samtykke
  • Pasienter med medfødt nøytropeni og mental retardasjon og/eller utviklingsavvik (misdannelse, ansiktsdysmorfisme)
  • Pasienter som godtar en klinisk vurdering, og å gi minst én blodprøve
  • Screening for kromosomale mikrorearrangementer ved normal array-CGH

Ekskluderingskriterier:

  • Personer uten nasjonal helseforsikring
  • Pasienter som ikke oppfyller de kliniske og/eller biologiske kriteriene
  • Avslag på å gi skriftlig samtykke til å delta i studien
  • Nekter å gi blodprøve
  • Blodprøver fra foreldre ikke tilgjengelig

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
pasienter med nøytropeni
Genetisk: Eksomsekvensering med høy gjennomstrømning

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikasjon av et eller flere gener som er ansvarlige for medfødt nøytropenisyndrom
Tidsramme: dag 1
dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. august 2016

Først lagt ut (Antatt)

15. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Thauvin PARI 2013

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere