Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Screening genů u pacientů s vrozenou neutropenií (neutropenias)

10. března 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Identifikace molekulárních základů syndromu vrozené neutropenie s vývojovými anomáliemi

Syndromová kongenitální neutropenie (SCN) zahrnuje heterogenní skupinu onemocnění charakterizovaných vrozenou neutropenií spojenou s postižením jiných orgánů. Většina pacientů má syndromickou kongenitální neutropenii, která klinicky ani geneticky neodpovídá žádné jiné dříve popsané formě. U těchto syndromických forem je stále třeba identifikovat velké množství genů.

Cílem této studie je identifikovat molekulární základy vrozených neutropenií, které dosud nebyly klasifikovány, s využitím výhod vysoce výkonného sekvenování exomů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Dijon, Francie, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacienti se syndromickou vrozenou neutropenií s vývojovými anomáliemi

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Osoby, které poskytly písemný souhlas
  • Pacienti s vrozenou neutropenií a mentální retardací a/nebo vývojovou anomálií (malformace, obličejový dysmorfismus)
  • Pacienti, kteří akceptují klinické hodnocení, a poskytnout alespoň jeden vzorek krve
  • Screening na chromozomální mikropřestavby pomocí normálního pole-CGH

Kritéria vyloučení:

  • Osoby bez státního zdravotního pojištění
  • Pacienti, kteří nesplňují klinická a/nebo biologická kritéria
  • Odmítnutí dát písemný souhlas s účastí ve studii
  • Odmítnutí poskytnout vzorek krve
  • Vzorky krve od rodičů nejsou k dispozici

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
pacientů s neutropenií
Genetický: Vysoce výkonné sekvenování exomů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikace genu nebo genů odpovědných za syndrom vrozené neutropenie
Časové okno: den 1
den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. srpna 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

15. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Thauvin PARI 2013

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozená neutropenie

Klinické studie na Vysoce výkonné sekvenování exomů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Estonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit