Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe genów u pacjentów z wrodzoną neutropenią (neutropenias)

10 marca 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Identyfikacja molekularnych podstaw syndromicznej wrodzonej neutropenii z anomaliami rozwojowymi

Zespół wrodzonej neutropenii (SCN) obejmuje heterogenną grupę chorób charakteryzujących się wrodzoną neutropenią związaną z zajęciem innych narządów. Większość pacjentów ma syndromiczną wrodzoną neutropenię, która nie odpowiada, ani klinicznie, ani genetycznie, żadnej innej wcześniej opisanej postaci. W tych postaciach syndromicznych nadal należy zidentyfikować dużą liczbę genów.

Celem tego badania jest identyfikacja molekularnych podstaw wrodzonych neutropenii, które nie zostały jeszcze sklasyfikowane, poprzez wykorzystanie wysokowydajnego sekwencjonowania egzomu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Dijon, Francja, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjentów z syndromiczną wrodzoną neutropenią z wadami rozwojowymi

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby, które wyraziły pisemną zgodę
  • Pacjenci z wrodzoną neutropenią i upośledzeniem umysłowym i (lub) wadami rozwojowymi (wady rozwojowe, dysmorfia twarzy)
  • Pacjenci, którzy akceptują ocenę kliniczną i oddają co najmniej jedną próbkę krwi
  • Badania przesiewowe pod kątem mikrorearanżacji chromosomalnych za pomocą normalnej macierzy-CGH

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby bez ubezpieczenia zdrowotnego
  • Pacjenci, którzy nie spełniają kryteriów klinicznych i/lub biologicznych
  • Odmowa wyrażenia pisemnej zgody na udział w badaniu
  • Odmowa oddania próbki krwi
  • Próbki krwi od rodziców niedostępne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
pacjentów z neutropenią
Genetyczny: Wysokowydajne sekwencjonowanie egzomu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja genu lub genów odpowiedzialnych za zespół wrodzonej neutropenii
Ramy czasowe: dzień 1
dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

15 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Thauvin PARI 2013

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzona neutropenia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Madagascar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj