Screening per geni in pazienti con neutropenia congenita (neutropenias)
Identificazione delle basi molecolari della neutropenia congenita sindromica con anomalie dello sviluppo
La neutropenia congenita sindromica (NSC) comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da neutropenia congenita associata al coinvolgimento di altri organi. La maggior parte dei pazienti presenta una neutropenia congenita sindromica, che non corrisponde, né clinicamente né geneticamente, a nessun'altra forma precedentemente descritta. Un gran numero di geni deve ancora essere identificato in queste forme sindromiche.
Lo scopo di questo studio è identificare le basi molecolari delle neutropenie congenite che non sono state ancora classificate, sfruttando il sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Persone che hanno fornito il consenso scritto
- Pazienti con neutropenia congenita e ritardo mentale e/o anomalie dello sviluppo (malformazioni, dismorfismi facciali)
- Pazienti che accettano una valutazione clinica e di fornire almeno un prelievo di sangue
- Screening per microarrangiamenti cromosomici mediante normale array-CGH
Criteri di esclusione:
- Persone senza copertura assicurativa sanitaria nazionale
- Pazienti che non soddisfano i criteri clinici e/o biologici
- Rifiuto di dare il consenso scritto a partecipare allo studio
- Rifiuto di fornire un campione di sangue
- Campioni di sangue dei genitori non disponibili
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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pazienti con neutropenia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Identificazione di un gene o geni responsabili della neutropenia congenita sindromica
Lasso di tempo: giorno 1
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giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Thauvin PARI 2013
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