Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenien seulonta synnynnäistä neutropeniaa sairastavilla potilailla (neutropenias)

tiistai 10. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Syndromisen synnynnäisen neutropenian molekyylipohjan tunnistaminen kehityshäiriöiden kanssa

Syndrominen synnynnäinen neutropenia (SCN) sisältää heterogeenisen ryhmän sairauksia, joille on ominaista synnynnäinen neutropenia, joka liittyy muihin elimiin. Useimmilla potilailla on syndrominen synnynnäinen neutropenia, joka ei vastaa kliinisesti tai geneettisesti mitään muuta aiemmin kuvattua muotoa. Näissä syndroomamuodoissa on vielä tunnistettava suuri määrä geenejä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa synnynnäisten neutropenioiden molekyylipohjat, joita ei ole vielä luokiteltu, hyödyntäen korkean suorituskyvyn eksoomisekvensointia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Dijon, Ranska, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilaat, joilla on syndrominen synnynnäinen neutropenia ja kehityshäiriöt

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka ovat antaneet kirjallisen suostumuksen
  • Potilaat, joilla on synnynnäinen neutropenia ja kehitysvammaisuus ja/tai kehityshäiriö (epämuodostumat, kasvojen dysmorfismi)
  • Potilaat, jotka hyväksyvät kliinisen arvioinnin ja antavat vähintään yhden verinäyte
  • Seulonta kromosomaalisten mikrojärjestelyjen varalta normaalilla array-CGH:lla

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, joilla ei ole kansallista sairausvakuutusta
  • Potilaat, jotka eivät täytä kliinisiä ja/tai biologisia kriteerejä
  • Kieltäytyminen antamasta kirjallista suostumusta osallistua tutkimukseen
  • Verinäytteen antamisesta kieltäytyminen
  • Vanhemmilta otettuja verinäytteitä ei ole saatavilla

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
potilailla, joilla on neutropenia
Geneettinen: Korkean suorituskyvyn exome-sekvensointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Synnynnäisestä neutropeniaoireyhtymästä vastuussa olevan geenin tai geenien tunnistaminen
Aikaikkuna: päivä 1
päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. syyskuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 5. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 15. elokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 12. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Thauvin PARI 2013

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa