Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Screening for gener hos patienter med medfødt neutropeni (neutropenias)

10. marts 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Identifikation af de molekylære baser af syndromisk medfødt neutropeni med udviklingsanomalier

Syndromisk medfødt neutropeni (SCN) omfatter en heterogen gruppe af sygdomme karakteriseret ved medfødt neutropeni forbundet med involvering af andre organer. De fleste patienter har syndromisk medfødt neutropeni, som hverken klinisk eller genetisk svarer til nogen anden tidligere beskrevet form. Et stort antal gener mangler stadig at blive identificeret i disse syndromiske former.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere de molekylære baser af medfødte neutropenier, der endnu ikke er blevet klassificeret, ved at drage fordel af high-throughput exome-sekventering.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med syndromisk medfødt neutropeni med udviklingsanomalier

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer, der har givet skriftligt samtykke
  • Patienter med medfødt neutropeni og mental retardering og/eller en udviklingsanomali (misdannelse, ansigtsdysmorfi)
  • Patienter, der accepterer en klinisk evaluering, og at give mindst én blodprøve
  • Screening for kromosomale mikroomlejringer ved normal array-CGH

Ekskluderingskriterier:

  • Personer uden national sygesikring
  • Patienter, der ikke opfylder de kliniske og/eller biologiske kriterier
  • Afvisning af skriftligt samtykke til at deltage i undersøgelsen
  • Afvisning af at tage en blodprøve
  • Blodprøver fra forældre er ikke tilgængelige

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
patienter med neutropeni
Genetisk: High-throughput exome-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af et eller flere gener, der er ansvarlige for medfødt neutropeni syndrom
Tidsramme: dag 1
dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. august 2016

Først opslået (Anslået)

15. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Thauvin PARI 2013

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt neutropeni

Kliniske forsøg med High-throughput exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner