Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Screening op genen bij patiënten met congenitale neutropenie (neutropenias)

10 maart 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Identificatie van de moleculaire basen van syndromale congenitale neutropenie met ontwikkelingsafwijkingen

Syndromale congenitale neutropenie (SCN) omvat een heterogene groep ziekten die worden gekenmerkt door congenitale neutropenie geassocieerd met de betrokkenheid van andere organen. De meeste patiënten hebben syndromale congenitale neutropenie, die noch klinisch noch genetisch overeenkomt met enige andere eerder beschreven vorm. Bij deze syndromale vormen moet nog een groot aantal genen worden geïdentificeerd.

Het doel van deze studie is het identificeren van de moleculaire basis van congenitale neutropenieën die nog niet zijn geclassificeerd, door gebruik te maken van high-throughput exome-sequencing.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Dijon, Frankrijk, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met syndromale congenitale neutropenie met ontwikkelingsafwijkingen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Personen die schriftelijke toestemming hebben gegeven
  • Patiënten met congenitale neutropenie en mentale retardatie en/of een ontwikkelingsafwijking (misvorming, gezichtsdysmorfie)
  • Patiënten die een klinische evaluatie accepteren en ten minste één bloedmonster geven
  • Screening op chromosomale microherschikkingen door normale array-CGH

Uitsluitingscriteria:

  • Personen zonder nationale ziektekostenverzekering
  • Patiënten die niet voldoen aan de klinische en/of biologische criteria
  • Weigering om schriftelijke toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek
  • Weigering om bloed af te staan
  • Bloedmonsters van ouders niet beschikbaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
patiënten met neutropenie
Genetisch: High-throughput exome-sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Identificatie van een gen of genen die verantwoordelijk zijn voor congenitale syndromale neutropenie
Tijdsspanne: dag 1
dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 augustus 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

15 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Thauvin PARI 2013

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren