二尖大動脈弁患者における全エクソームシーケンス
2016年9月9日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille
大動脈二尖弁 (BAV) は人口の 2% に存在する先天異常で、S 状弁が 3 つではなく 2 つ存在することによって定義されます。 これは従来、上行大動脈壁の組織学的異常、症例の 50% で観察される大動脈ジストロフィーの危険因子、および解離と関連しています。 長い間、発生の偶然と考えられてきたが、BAVと大動脈ジストロフィーを交互に発症する2つの家系でNOTCH1遺伝子の変異が発見されたことは、これら2つの病態に遺伝的素因と共通の遺伝的起源が存在することを示唆している。
BAV の遺伝的基盤に関するデータはまだ限られていますが、大きな表現型の多様性の存在は、他の遺伝子の関与を示唆しています。 DNA の大規模なコレクションの確立により、この分野で大きな進歩が可能になります。
このプロジェクトの目的は、非症候性上行大動脈のジストロフィーの有無にかかわらず、BAV の起源における遺伝的決定論の存在を確認し、一連の候補遺伝子における BAV の存在に関連する遺伝的欠陥を特定することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
427
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Marseille、フランス、13005
- 募集
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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コンタクト：
- Jean-François Avierinos
- メール：jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 大動脈二尖弁、経胸壁または経食道心エコー検査で確認
- 上行胸部大動脈瘤の有無に関わらず非症候性
除外基準:
- 大動脈症候群の病理
- 急性関節リウマチの前科
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：大動脈二尖弁 (BAV)
大動脈二尖弁を有する患者
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アクティブコンパレータ：健康な被験者に関連するBAV患者
健康管理、第 1 度、第 2 度、または第 3 度の二尖大動脈弁患者に関連
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アクティブコンパレータ：三尖大動脈弁 (TAV)
三尖弁に大動脈狭窄症がある患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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遺伝子異常の数
時間枠：3年
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3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年1月1日
一次修了 (予想される)
2017年1月1日
研究の完了 (予想される)
2018年1月1日
試験登録日
最初に提出
2016年9月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年9月9日
最初の投稿 (見積もり)
2016年9月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年9月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年9月9日
最終確認日
2016年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。