Séquençage de l'exome entier chez les patients avec valve aortique bicuspide
La valve aortique bicuspide (BAV), anomalie congénitale présente chez 2 % de la population, se définit par la présence de deux valves sigmoïdes au lieu de trois. Elle est classiquement associée à des anomalies histologiques de la paroi de l'aorte ascendante, facteurs de risque de dystrophie aortique observés dans 50 % des cas, et à une dissection. Longtemps considérée comme un accident du développement, la découverte de mutations du gène NOTCH1 dans 2 familles alternant BAV et dystrophie aortique suggère l'existence d'une prédisposition génétique et d'une origine génétique commune à ces deux pathologies.
Les données sur la base génétique du BAV sont encore limitées, mais l'existence d'une grande diversité phénotypique suggère l'implication d'autres gènes. La constitution de grandes collections d'ADN permettra de grandes avancées dans ce domaine.
Le but de ce projet est de confirmer l'existence d'un déterminisme génétique à l'origine du BAV avec ou sans dystrophie de l'aorte ascendante non syndromique, en identifiant des défauts génétiques associés à la présence d'un BAV dans une série de gènes candidats.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Marseille, France, 13005
- Recrutement
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contact:
- Jean-François Avierinos
- E-mail: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- valve aortique bicuspide, confirmée par échocardiographie transthoracique ou transœsophagienne
- Avec ou sans anévrisme de l'aorte thoracique ascendante non syndromique
Critère d'exclusion:
- pathologie syndromique aortique
- antécédent de rhumatisme articulaire aigu
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: La prévention
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Valve aortique bicuspide (BAV)
patient avec valve aortique bicuspide
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Comparateur actif: sujets sains patients apparentés avec BAV
témoin sain, apparenté à un patient porteur d'une valve aortique bicuspide, au 1er, 2e ou 3e degré
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Comparateur actif: Valve aortique tricuspide (TAV)
patient avec sténose aortique sur valve tricuspide
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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nombre d'anomalies génétiques
Délai: 3 années
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2013-09
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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