Sekvenování celého exomu u pacientů s bikuspidální aortální chlopní
Bikuspidální aortální chlopeň (BAV), vrozená anomálie přítomná u 2 % populace, je definována přítomností dvou sigmoidálních chlopní místo tří. Obvykle je spojena s histologickými abnormalitami stěny ascendentní aorty, rizikovými faktory aortální dystrofie pozorovanými v 50 % případů a disekcí. Objev mutací v genu NOTCH1 ve 2 rodinách se střídáním BAV a aortální dystrofie, dlouho považovaný za náhodu vývoje, naznačuje existenci genetické predispozice a společného genetického původu těchto dvou patologií.
Údaje o genetickém základu BAV jsou stále omezené, ale existence velké fenotypové diverzity naznačuje zapojení dalších genů. Založení velkých sbírek DNA umožní velký pokrok v této oblasti.
Účelem tohoto projektu je potvrdit existenci genetického determinismu na počátku BAV s nebo bez dystrofie nesyndromické ascendentní aorty, identifikovat genetické defekty spojené s přítomností BAV v řadě kandidátních genů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Jean François Avierinos
- E-mail: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
Studijní místa
-
-
-
Marseille, Francie, 13005
- Nábor
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Jean-François Avierinos
- E-mail: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- bikuspidální aortální chlopeň potvrzená transtorakální nebo transezofageální echokardiografií
- S nebo bez aneuryzmatu ascendentní hrudní aorty nesyndromické
Kritéria vyloučení:
- patologie aortálního syndromu
- předchůdce akutního kloubního revmatismu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Prevence
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Bikuspidální aortální chlopeň (BAV)
pacient s bikuspidální aortální chlopní
|
|
|
Aktivní komparátor: zdravých subjektů souvisejících pacientů s BAV
zdravá kontrola, vztahující se k pacientovi s bikuspidální aortální chlopní, na 1., 2. nebo 3. stupni
|
|
|
Aktivní komparátor: Trikuspidální aortální chlopeň (TAV)
pacient s aortální stenózou na trikuspidální chlopni
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
množství genetických abnormalit
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2013-09
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .