이첨판 대동맥판막 환자의 전체 엑솜 시퀀싱
2016년 9월 9일 업데이트: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
이첨판 대동맥 판막(BAV)은 인구의 2%에서 나타나는 선천성 기형으로 3개가 아닌 2개의 S상 판막이 존재하는 것으로 정의됩니다. 통상적으로 상행 대동맥 벽의 조직학적 이상, 50%의 경우에서 관찰되는 대동맥 이영양증의 위험 인자 및 박리와 관련이 있습니다. 오랫동안 발생 사고로 여겨졌던 BAV와 대동맥 이영양증이 번갈아 발생하는 2개 가족에서 NOTCH1 유전자의 돌연변이 발견은 이 두 가지 병리에 대한 유전적 소인과 공통 유전적 기원의 존재를 시사합니다.
BAV의 유전적 기반에 대한 데이터는 여전히 제한적이지만 표현형의 다양성이 크다는 것은 다른 유전자가 관련되어 있음을 시사합니다. 대량의 DNA 컬렉션을 구축하면 이 분야에서 큰 발전을 이룰 수 있습니다.
이 프로젝트의 목적은 일련의 후보 유전자에서 BAV의 존재와 관련된 유전적 결함을 식별하여 비증후군 상행 대동맥의 이영양증이 있거나 없는 BAV의 기원에서 유전적 결정론의 존재를 확인하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
427
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Marseille, 프랑스, 13005
- 모병
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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연락하다:
- Jean-François Avierinos
- 이메일: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 경흉부 또는 경식도 심초음파로 확인된 이첨판 대동맥 판막
- 상행 흉부 대동맥의 동맥류를 동반하거나 동반하지 않는 비증후군
제외 기준:
- 대동맥 증후군 병리학
- 급성 관절 류머티즘의 선행
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 이첨판 대동맥 판막(BAV)
이첨판 대동맥 판막 환자
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활성 비교기: 건강한 피험자 관련 BAV 환자
1도, 2도 또는 3도에서 이첨 대동맥 판막 환자와 관련된 건강한 조절
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활성 비교기: 삼첨판 대동맥 판막(TAV)
삼첨판막 대동맥 협착증 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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유전적 이상 수
기간: 3 년
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2017년 1월 1일
연구 완료 (예상)
2018년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 9월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 9월 9일
처음 게시됨 (추정)
2016년 9월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 9월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 9월 9일
마지막으로 확인됨
2016년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2013-09
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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아니요
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