Secuenciación del exoma completo en pacientes con válvula aórtica bicúspide
La válvula aórtica bicúspide (BAV), anomalía congénita presente en el 2% de la población, se define por la presencia de dos válvulas sigmoideas en lugar de tres. Se asocia convencionalmente a anomalías histológicas de la pared de la aorta ascendente, factores de riesgo de distrofia aórtica observados en el 50% de los casos y disección. Considerado durante mucho tiempo un accidente del desarrollo, el descubrimiento de mutaciones en el gen NOTCH1 en 2 familias alternando VAB y distrofia aórtica sugiere la existencia de una predisposición genética y un origen genético común para estas dos patologías.
Los datos sobre la base genética de BAV son todavía limitados, pero la existencia de una gran diversidad fenotípica sugiere la participación de otros genes. El establecimiento de grandes colecciones de ADN permitirá grandes avances en este campo.
El objetivo de este proyecto es confirmar la existencia de un determinismo genético en el origen de la VAB con o sin distrofia de aorta ascendente no sindrómica, identificando defectos genéticos asociados a la presencia de una VAB en una serie de genes candidatos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Marseille, Francia, 13005
- Reclutamiento
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contacto:
- Jean-François Avierinos
- Correo electrónico: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- válvula aórtica bicúspide, confirmada por ecocardiografía transtorácica o transesofágica
- Con o sin aneurisma de la aorta torácica ascendente no sindrómico
Criterio de exclusión:
- patología sindrómica aórtica
- antecedente de reumatismo articular agudo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Válvula aórtica bicúspide (BAV)
paciente con válvula aórtica bicúspide
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Comparador activo: sujetos sanos pacientes relacionados con BAV
control sano, relacionado con paciente con válvula aórtica bicúspide, de 1°, 2° o 3° grado
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Comparador activo: Válvula aórtica tricúspide (TAV)
paciente con estenosis aórtica en válvula tricúspide
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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número de anomalías genéticas
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2013-09
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