Sequenciamento completo do exoma em pacientes com válvula aórtica bicúspide
A válvula aórtica bicúspide (VAB), anomalia congênita presente em 2% da população, é definida pela presença de duas válvulas sigmoides em vez de três. Está convencionalmente associada a anormalidades histológicas da parede da aorta ascendente, fatores de risco de distrofia aórtica observados em 50% dos casos e dissecção. Há muito considerada um acidente do desenvolvimento, a descoberta de mutações no gene NOTCH1 em 2 famílias alternando BAV e distrofia aórtica sugere a existência de uma predisposição genética e de uma origem genética comum para estas duas patologias.
Os dados sobre a base genética do BAV ainda são limitados, mas a existência de uma grande diversidade fenotípica sugere o envolvimento de outros genes. O estabelecimento de grandes coleções de DNA permitirá grandes avanços nesse campo.
O objetivo deste projeto é confirmar a existência de um determinismo genético na origem da VAB com ou sem distrofia da aorta ascendente não sindrômica, identificando defeitos genéticos associados à presença de VAB em uma série de genes candidatos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Marseille, França, 13005
- Recrutamento
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contato:
- Jean-François Avierinos
- E-mail: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- válvula aórtica bicúspide, confirmada por ecocardiografia transtorácica ou transesofágica
- Com ou sem aneurisma da aorta torácica ascendente não sindrômico
Critério de exclusão:
- patologia sindrômica aórtica
- antecedente de reumatismo articular agudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Prevenção
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Válvula aórtica bicúspide (VAB)
paciente com válvula aórtica bicúspide
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Comparador Ativo: indivíduos saudáveis relacionados a pacientes com VAB
controle saudável, relacionado a paciente com valva aórtica bicúspide, de 1º, 2º ou 3º grau
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Comparador Ativo: Válvula aórtica tricúspide (TAV)
paciente com estenose aórtica na valva tricúspide
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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número de anormalidades genéticas
Prazo: 3 anos
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2013-09
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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