Sekwencjonowanie całego egzomu u pacjentów z dwupłatkową zastawką aortalną
Dwupłatkowa zastawka aortalna (BAV), wada wrodzona występująca u 2% populacji, charakteryzuje się obecnością dwóch zastawek esowatych zamiast trzech. Konwencjonalnie wiąże się z nieprawidłowościami histologicznymi ściany aorty wstępującej, czynnikami ryzyka dystrofii aorty obserwowanymi w 50% przypadków oraz rozwarstwieniem. Długo uważane za przypadek rozwojowy, odkrycie mutacji w genie NOTCH1 w 2 rodzinach naprzemiennie BAV i dystrofii aorty sugeruje istnienie predyspozycji genetycznych i wspólnego pochodzenia genetycznego tych dwóch patologii.
Dane dotyczące podłoża genetycznego BAV są nadal ograniczone, ale istnienie dużej różnorodności fenotypowej sugeruje udział innych genów. Ustanowienie dużych kolekcji DNA umożliwi wielki postęp w tej dziedzinie.
Celem tego projektu jest potwierdzenie istnienia determinizmu genetycznego w pochodzeniu BAV z dystrofią aorty wstępującej lub bez dystrofii, identyfikacja defektów genetycznych związanych z obecnością BAV w serii genów kandydujących.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jean François Avierinos
- E-mail: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Marseille, Francja, 13005
- Rekrutacyjny
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Jean-François Avierinos
- E-mail: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- dwupłatkowa zastawka aortalna potwierdzona przezklatkową lub przezprzełykową echokardiografią
- Z lub bez tętniaka wstępującej aorty piersiowej niesyndromiczny
Kryteria wyłączenia:
- patologia zespołu aorty
- poprzednik ostrego reumatyzmu stawowego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Zapobieganie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Dwupłatkowa zastawka aortalna (BAV)
pacjent z dwupłatkową zastawką aortalną
|
|
|
Aktywny komparator: zdrowych osób spokrewnionych z pacjentami z BAV
kontrola zdrowa, związana z pacjentem z dwupłatkową zastawką aortalną I, II lub III stopnia
|
|
|
Aktywny komparator: Trójdzielna zastawka aortalna (TAV)
pacjent ze zwężeniem aorty na zastawce trójdzielnej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
ilość wad genetycznych
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2013-09
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .