Полное секвенирование экзома у пациентов с двустворчатым аортальным клапаном
Двустворчатый аортальный клапан (ДАК), врожденная аномалия, встречающаяся у 2% населения, определяется наличием двух сигмовидных клапанов вместо трех. Его условно связывают с гистологическими аномалиями стенки восходящей аорты, факторами риска аортальной дистрофии, наблюдаемой в 50% случаев, и расслоением. Долгое время считавшееся случайностью развития, обнаружение мутаций в гене NOTCH1 в 2 семьях с чередованием ДАК и аортальной дистрофии предполагает наличие генетической предрасположенности и общего генетического происхождения этих двух патологий.
Данные о генетической основе BAV все еще ограничены, но существование большого фенотипического разнообразия предполагает участие других генов. Создание больших коллекций ДНК позволит добиться больших успехов в этой области.
Целью данного проекта является подтверждение существования генетического детерминизма в происхождении ДАК с дистрофией или без дистрофии несиндромального восходящего отдела аорты, выявление генетических дефектов, связанных с присутствием ДАК в ряде генов-кандидатов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Jean François Avierinos
- Электронная почта: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
Места учебы
-
-
-
Marseille, Франция, 13005
- Рекрутинг
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Контакт:
- Jean-François Avierinos
- Электронная почта: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- двустворчатый аортальный клапан, подтвержденный трансторакальной или чреспищеводной эхокардиографией
- С или без аневризмы восходящей грудной аорты несиндромальный
Критерий исключения:
- аортальная синдромальная патология
- предшественник острого суставного ревматизма
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Профилактика
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Двустворчатый аортальный клапан (ДАК)
пациент с двустворчатым аортальным клапаном
|
|
|
Активный компаратор: здоровые субъекты, связанные с пациентами с ДАК
здоровый контроль, относящийся к пациенту с двустворчатым аортальным клапаном 1-й, 2-й или 3-й степени
|
|
|
Активный компаратор: Трехстворчатый аортальный клапан (ТАК)
пациент с аортальным стенозом трикуспидального клапана
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
количество генетических аномалий
Временное ограничение: 3 года
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2013-09
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .