Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Koko eksomin sekvensointi kaksihaara-aorttaläppäpotilailla

perjantai 9. syyskuuta 2016 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Bicuspid-aorttaläppä (BAV), synnynnäinen poikkeama, jota esiintyy 2 prosentilla väestöstä, määritellään kahden sigmoidiläpän läsnäolona kolmen sijasta. Se liittyy perinteisesti nousevan aortan seinämän histologisiin poikkeamiin, 50 %:ssa tapauksista havaittuihin aorttadystrofian riskitekijöihin ja dissektioon. Kauan kehitysonnettomuudeksi pidetty mutaatioiden löytäminen NOTCH1-geenissä kahdessa perheessä, jotka vuorottelevat BAV:ta ja aorttadystrofiaa, viittaa geneettisen alttiuden ja yhteisen geneettisen alkuperän olemassaoloon näille kahdelle patologialle.

Tiedot BAV:n geneettisestä perustasta ovat edelleen rajallisia, mutta suuren fenotyyppisen monimuotoisuuden olemassaolo viittaa muiden geenien osallistumiseen. Suurten DNA-kokoelmien perustaminen mahdollistaa suuren edistyksen tällä alalla.

Tämän projektin tarkoituksena on vahvistaa geneettisen determinismin olemassaolo BAV:n alkuperässä ei-syndromisen nousevan aortan dystrofian kanssa tai ilman, ja tunnistaa geneettiset viat, jotka liittyvät BAV:n esiintymiseen ehdokasgeenien sarjassa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

427

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • kaksikulmio-aorttaläppä, vahvistettu transtorakaalisella tai transesofageaalisella kaikukardiografialla
  • Nousevan rintaaortan nonsyndromisen aneurysman kanssa tai ilman

Poissulkemiskriteerit:

  • aortan syndrooma patologia
  • akuutin nivelreumatismin edeltäjä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Bicuspid aorttaläppä (BAV)
potilas, jolla on kaksikulmainen aorttaläppä
Biologinen: Ylimääräiset verinäytteet
Biologinen: ylimääräisiä kudosnäytteitä
Active Comparator: terveillä koehenkilöillä, jotka liittyvät BAV-potilaisiin
terve kontrolli, joka liittyy potilaaseen, jolla on 1., 2. tai 3. asteen aorttaläppä
Biologinen: Ylimääräiset verinäytteet
Active Comparator: Trikuspidaalinen aorttaläppä (TAV)
potilas, jolla on aorttastenoosi kolmikulmaläppä
Biologinen: ylimääräisiä kudosnäytteitä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
geneettisten poikkeavuuksien määrä
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. tammikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. tammikuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 9. syyskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. syyskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 14. syyskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 14. syyskuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. syyskuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2013-09

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Bicuspid aorttaläppä

Kliiniset tutkimukset Ylimääräiset verinäytteet

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa