Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Heleksomsekvensering hos pasienter med bikuspidal aortaklaff

9. september 2016 oppdatert av: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Bikuspidal aortaklaff (BAV), medfødt anomali som er tilstede i 2 % av befolkningen, er definert av tilstedeværelsen av to sigmoidklaffer i stedet for tre. Det er konvensjonelt assosiert med histologiske abnormiteter i veggen til den stigende aorta, risikofaktorer for aortadystrofi observert i 50% av tilfellene, og disseksjon. Lenge ansett som en utviklingsulykke, antyder oppdagelsen av mutasjoner i NOTCH1-genet i 2 familier alternerende BAV og aorta-dystrofi eksistensen av en genetisk disposisjon og en felles genetisk opprinnelse for disse to patologiene.

Data om det genetiske grunnlaget til BAV er fortsatt begrenset, men eksistensen av et stort fenotypisk mangfold antyder involvering av andre gener. Etablering av store samlinger av DNA vil tillate store fremskritt på dette feltet.

Formålet med dette prosjektet er å bekrefte eksistensen av en genetisk determinisme ved opprinnelsen til BAV med eller uten dystrofi av ikke-syndromisk ascenderende aorta, identifisere genetiske defekter assosiert med tilstedeværelsen av en BAV i en serie kandidatgener.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

427

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • bikuspidal aortaklaff, bekreftet ved transthorax eller transøsofageal ekkokardiografi
  • Med eller uten aneurisme i ascendens thorax aorta nonsyndromisk

Ekskluderingskriterier:

  • aorta syndrom patologi
  • antecedent av akutt leddrhumatisme

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Forebygging
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Bikuspidal aortaklaff (BAV)
pasient med bikuspidal aortaklaff
Biologisk: Ekstra blodprøver
Biologisk: ytterligere vevsprøver
Aktiv komparator: friske forsøkspersoner relaterte pasienter med BAV
sunn kontroll, relatert til pasient med bikuspidal aortaklaff, i 1., 2. eller 3. grad
Biologisk: Ekstra blodprøver
Aktiv komparator: Trikuspidal aortaklaff (TAV)
pasient med aortastenose på trikuspidalklaff
Biologisk: ytterligere vevsprøver

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antall genetiske abnormiteter
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2017

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. september 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2016

Først lagt ut (Anslag)

14. september 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

14. september 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2016

Sist bekreftet

1. september 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2013-09

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere