Sequenziamento dell'intero esoma nei pazienti con valvola aortica bicuspide
La valvola aortica bicuspide (BAV), anomalia congenita presente nel 2% della popolazione, è definita dalla presenza di due valvole sigmoidee anziché tre. È convenzionalmente associata ad anomalie istologiche della parete dell'aorta ascendente, fattori di rischio di distrofia aortica osservati nel 50% dei casi e dissezione. A lungo considerato un incidente dello sviluppo, la scoperta di mutazioni nel gene NOTCH1 in 2 famiglie che alternano BAV e distrofia aortica suggerisce l'esistenza di una predisposizione genetica e di un'origine genetica comune per queste due patologie.
I dati sulla base genetica del BAV sono ancora limitati, ma l'esistenza di una grande diversità fenotipica suggerisce il coinvolgimento di altri geni. La creazione di grandi collezioni di DNA consentirà grandi progressi in questo campo.
Lo scopo di questo progetto è confermare l'esistenza di un determinismo genetico all'origine della BAV con o senza distrofia dell'aorta ascendente non sindromica, identificando difetti genetici associati alla presenza di una BAV in una serie di geni candidati.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Marseille, Francia, 13005
- Reclutamento
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contatto:
- Jean-François Avierinos
- Email: jean-francois.avierinos@ap-hm.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- valvola aortica bicuspide, confermata da ecocardiografia transtoracica o transesofagea
- Con o senza aneurisma dell'aorta toracica ascendente non sindromica
Criteri di esclusione:
- patologia sindromica aortica
- antecedente del reumatismo articolare acuto
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Prevenzione
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Valvola aortica bicuspide (BAV)
paziente con valvola aortica bicuspide
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Comparatore attivo: soggetti sani pazienti correlati con BAV
controllo sano, relativo a paziente con valvola aortica bicuspide, al 1°, 2° o 3° grado
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Comparatore attivo: Valvola aortica tricuspide (TAV)
paziente con stenosi aortica su valvola tricuspide
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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numero di anomalie genetiche
Lasso di tempo: 3 anni
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2013-09
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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