Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele eksomsekvensering hos patienter med bicuspid aortaklap

9. september 2016 opdateret af: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Bikuspidal aortaklap (BAV), medfødt anomali til stede i 2% af befolkningen, er defineret ved tilstedeværelsen af ​​to sigmoideaklapper i stedet for tre. Det er konventionelt forbundet med histologiske abnormiteter i væggen af ​​den stigende aorta, risikofaktorer for aortadystrofi observeret i 50% af tilfældene og dissektion. Længe betragtet som et uheld i udviklingen, antyder opdagelsen af ​​mutationer i NOTCH1-genet i 2 familier alternerende BAV og aorta-dystrofi eksistensen af ​​en genetisk disposition og en fælles genetisk oprindelse for disse to patologier.

Data om det genetiske grundlag for BAV er stadig begrænset, men eksistensen af ​​en stor fænotypisk diversitet tyder på involvering af andre gener. Etableringen af ​​store samlinger af DNA vil muliggøre store fremskridt på dette område.

Formålet med dette projekt er at bekræfte eksistensen af ​​en genetisk determinisme ved oprindelsen af ​​BAV med eller uden dystrofi af ikke-syndromisk ascendens aorta, identificere genetiske defekter forbundet med tilstedeværelsen af ​​et BAV i en række kandidatgener.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

427

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • bikuspidal aortaklap, bekræftet ved transthorax eller transesophageal ekkokardiografi
  • Med eller uden en aneurisme af den ascenderende thoraxaorta nonsyndromisk

Ekskluderingskriterier:

  • aorta syndrom patologi
  • antecedent for akut artikulær rhumatisme

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Bikuspidal aortaklap (BAV)
patient med bikuspidal aortaklap
Biologisk: Ekstra blodprøver
Biologisk: yderligere vævsprøver
Aktiv komparator: raske forsøgspersoner relaterede patienter med BAV
sund kontrol, relateret til patient med bikuspidal aortaklap, i 1., 2. eller 3. grad
Biologisk: Ekstra blodprøver
Aktiv komparator: Trikuspidal aortaklap (TAV)
patient med aortastenose på trikuspidalklap
Biologisk: yderligere vævsprøver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antallet af genetiske abnormiteter
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2017

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. september 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. september 2016

Først opslået (Skøn)

14. september 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

14. september 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. september 2016

Sidst verificeret

1. september 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2013-09

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner