アンダーソン ファブリー病患者における心筋 T1 弛緩時間の追跡調査 (MyFABT1)

アンダーソン ファブリー病 (AFD) は、酵素 α-ガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされる X リンク型リソソーム蓄積症です。 AFD はさまざまな臓器に関与し、一連の臨床的異常を引き起こす可能性があります。 中年男性の左心室肥大は、生命を脅かす合併症の 1 つです。 心筋代替線維症が存在しない限り、代替療法は心筋の形態と機能、および運動能力を改善できることが示されました。 今日、心臓の形態と機能に対する治療の有効性を示す利用可能なマーカーはありません。

T1 時間 (または縦緩和時間) は、磁気共鳴画像法における画像形成の主要な要素の 1 つです (T2 時間およびプロトン密度と共に)。 心筋の T1 時間を評価するためのいくつかの手法が説明されています。

MOLLI (Modified Look Locker Inversion Recovery) と呼ばれるそれらの 1 つは、Siemens 社によって研究センターで利用できるようになりました。 2013年に発表された研究では、Sado et al。一連のさまざまな状態 (高血圧、AFD、肥大型心筋症、AL アミロイドーシス、大動脈弁狭窄症、および健康なボランティア) で、940ms のしきい値を下回る中隔 T1 が AFD 患者を識別できることを示しました。 この研究では、他の条件との重複は示されませんでした。 T1 マッピングに関する私たちの経験は、(しきい値がわずかに異なる可能性がありますが) その発見を裏付けており、最近、MRI によって多くの AFD 患者を検出できました。肥大のある患者もいれば、肥大のない患者もいます。 T1 緩和時間に対する Replagal® の効果は不明のままです。

その研究の目的は、治療/未治療の患者集団における心臓の形態、機能、および心筋の T1 緩和時間を追跡することでした。