Follow-up del tempo di rilassamento miocardico T1 in pazienti con malattia di Anderson Fabry (MyFABT1)
Follow-up del tempo di rilassamento miocardico T1 nei pazienti con malattia di Anderson Fabry (AFD): impatto del trattamento con Agalsidase Alpha (Replagal®)
La malattia di Anderson Fabry (AFD) è una malattia da accumulo lisosomiale legata all'X causata da un deficit dell'enzima alfa-galattosidasi. L'AFD può coinvolgere vari organi e portare a una serie di anomalie cliniche. L'ipertrofia ventricolare sinistra negli uomini di mezza età è una delle sue complicanze pericolose per la vita. È stato dimostrato che in attesa dell'assenza di fibrosi miocardica sostitutiva, la terapia sostitutiva potrebbe migliorare la morfologia e la funzione del miocardio, nonché la capacità di esercizio. Ad oggi non è disponibile alcun marker dell'efficacia del trattamento sulla morfologia e funzione cardiaca.
Il tempo T1 (o tempo di rilassamento longitudinale) è uno dei componenti principali della formazione dell'immagine nella risonanza magnetica (insieme al tempo T2 e alla densità protonica). Sono state descritte diverse tecniche per valutare il tempo T1 del miocardio.
Uno di questi chiamato MOLLI (Modified Look Locker Inversion Recovery), è stato messo a disposizione nei centri di ricerca dalla società Siemens. In uno studio pubblicato nel 2013, Sado et al. hanno mostrato in una serie di varie condizioni (ipertensione, AFD, cardiomiopatia ipertrofica, amiloidosi AL, stenosi aortica e volontari sani) che un T1 settale al di sotto di una soglia di 940 ms potrebbe discriminare i pazienti AFD. Nessuna sovrapposizione è stata mostrata con altre condizioni in questo studio. La nostra esperienza con la mappatura T1 supporta tale scoperta (anche se la nostra soglia potrebbe essere leggermente diversa), e recentemente abbiamo potuto rilevare mediante risonanza magnetica un certo numero di pazienti AFD, alcuni dei quali con ipertrofia, altri senza ipertrofia. L'effetto di Replagal® sul tempo di rilassamento T1 rimane sconosciuto.
Lo scopo di tale studio era di seguire la morfologia cardiaca, la funzione e il tempo di rilassamento T1 del miocardio in una popolazione di pazienti trattati/non trattati.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Rouen, Francia
- Rouen University Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente con comprovata malattia di Anderson Fabry
- Paziente senza trattamento con Agalsidasi alfa (Replagal®) o
- Paziente con trattamento in corso con Agalsidasi alfa (Replagal®).
Criteri di esclusione:
- Pacemaker / Defibrillatore cardiaco impiantabile
- Claustrofobia
- Corpo estraneo oculare
- Allergia ai chelati di gadolinio
- Gravidanza in corso
- Età < 18 anni l
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Paziente trattato con terapia enzimatica sostitutiva
La risonanza magnetica verrà eseguita ogni 6 mesi per i pazienti trattati con terapia sostitutiva enzimatica (Agalsidasi alfa (Replagal®))
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Paziente trattato con terapia sostitutiva enzimatica come di consueto (Agalsidasi alfa (Replagal®)).
Il trattamento è prescritto di routine e non appositamente per il protocollo
La risonanza magnetica per immagini verrà valutata ogni 6 mesi per 2 anni
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Comparatore fittizio: Paziente non trattato con terapia enzimatica sostitutiva
La risonanza magnetica verrà eseguita ogni 6 mesi per i pazienti trattati con terapia sostitutiva enzimatica (Agalsidasi alfa (Replagal®))
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La risonanza magnetica per immagini verrà valutata ogni 6 mesi per 2 anni
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Differenza rispetto al basale nel tempo di rilassamento T1 del miocardio settale
Lasso di tempo: 24 mesi
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Il tempo di rilassamento T1 del miocardio settale sarà valutato utilizzando la risonanza magnetica per pazienti trattati e non trattati
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24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Differenza rispetto al basale nel tempo di rilassamento T1 del miocardio settale
Lasso di tempo: 6 mesi
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Il tempo di rilassamento T1 del miocardio settale sarà valutato utilizzando la risonanza magnetica per pazienti trattati e non trattati
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6 mesi
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Differenza rispetto al basale nel tempo di rilassamento T1 del miocardio settale
Lasso di tempo: 12 mesi
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Il tempo di rilassamento T1 del miocardio settale sarà valutato utilizzando la risonanza magnetica per pazienti trattati e non trattati
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12 mesi
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Differenza rispetto al basale nel tempo di rilassamento T1 del miocardio settale
Lasso di tempo: 18 mesi
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Il tempo di rilassamento T1 del miocardio settale sarà valutato utilizzando la risonanza magnetica per pazienti trattati e non trattati
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18 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Jean-Nicolas DACHER, Pr, University Hospital, Rouen
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattia di Fabri
- Tecniche investigative
- Terapie
- Terapia farmacologica
- Glicoside idrolasi
- Idrolasi
- Enzimi
- Enzimi e coenzimi
- Tecniche di chimica, analitiche
- Analisi dello spettro
- Galattosidasi
- Terapia Enzimatica
- Spettroscopia di risonanza magnetica
- Agalsidasi Alfa
- Terapia Sostitutiva Enzimatica
- alfa-Galattosidasi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2016/092/HP
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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