Follow-up van myocardiale T1 relaxatietijd bij patiënten met de ziekte van Anderson Fabry (MyFABT1)

De ziekte van Anderson Fabry (AFD) is een X-gebonden lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-galactosidase. AFD kan verschillende organen aantasten en tot een reeks klinische afwijkingen leiden. Linkerventrikelhypertrofie bij mannen van middelbare leeftijd is een van de levensbedreigende complicaties. Er werd aangetoond dat, in afwachting van de afwezigheid van myocardvervangende fibrose, substitutietherapie de morfologie en functie van het myocard, evenals de inspanningscapaciteit, zou kunnen verbeteren. Vandaag is er geen beschikbare marker van de werkzaamheid van de behandeling op de morfologie en functie van het hart.

De T1-tijd (of longitudinale relaxatietijd) is een van de belangrijkste componenten van de beeldvorming bij Magnetic Resonance Imaging (samen met T2-tijd en protonendichtheid). Er zijn verschillende technieken beschreven om de T1-tijd van het myocard te beoordelen.

Een van hen, MOLLI (Modified Look Locker Inversion Recovery) genaamd, werd door het bedrijf Siemens beschikbaar gesteld in onderzoekscentra. In een studie gepubliceerd in 2013, Sado et al. toonde in een reeks van verschillende aandoeningen (hypertensie, AFD, hypertrofische cardiomyopathie, AL-amyloïdose, aortastenose en gezonde vrijwilligers) aan dat een septum T1 onder een drempel van 940 ms AFD-patiënten kon onderscheiden. In deze studie werd geen overlap met andere aandoeningen aangetoond. Onze ervaring met het in kaart brengen van T1 ondersteunt die bevinding (hoewel onze drempel iets anders kan zijn), en we konden onlangs met MRI een aantal AFD-patiënten detecteren, sommige met hypertrofie, andere zonder hypertrofie. Het effect van Replagal® op de T1-relaxatietijd blijft onbekend.

Het doel van die studie was het opvolgen van de hartmorfologie, -functie en T1-relaxatietijd van het myocard in een populatie van behandelde/onbehandelde patiënten.