Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Opfølgning af myokardie T1 afslapningstid hos patienter med Anderson Fabrys sygdom (MyFABT1)

13. april 2026 opdateret af: University Hospital, Rouen

Opfølgning af myokardie T1 afslapningstid hos patienter med Anderson Fabrys sygdom (AFD): Effekt af behandling med Agalsidase Alpha (Replagal®)

Anderson Fabrys sygdom (AFD) er en X-bundet lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaget af en mangel på enzymet alfa-galactosidase. AFD kan involvere forskellige organer og føre til en række kliniske abnormiteter. Venstre ventrikulær hypertrofi hos midaldrende mænd er en af ​​dens livstruende komplikationer. Det blev vist, at i afventning af fravær af myokardieerstatningsfibrose kunne substitutionsterapi forbedre myokardiemorfologi og -funktion samt træningskapacitet. I dag er der ingen tilgængelig markør for behandlingens effekt på hjertets morfologi og funktion.

T1-tiden (eller langsgående afslapningstid) er en af ​​hovedkomponenterne i billeddannelsen i magnetisk resonansbilleddannelse (sammen med T2-tid og protondensitet). Flere teknikker er blevet beskrevet til at vurdere den myokardie T1-tid.

En af dem kaldet MOLLI (Modified Look Locker Inversion Recovery), blev gjort tilgængelig i forskningscentre af Siemens-virksomheden. I en undersøgelse offentliggjort i 2013, Sado et al. viste i en række forskellige tilstande (hypertension, AFD, hypertrofisk kardiomyopati, AL-amyloidose, aortastenose og raske frivillige), at en septal T1 under en tærskel på 940ms kunne diskriminere AFD-patienter. Der blev ikke vist noget overlap med andre forhold i denne undersøgelse. Vores erfaring med T1-kortlægning understøtter denne konstatering (selvom vores tærskel kunne være lidt anderledes), og vi kunne for nylig ved MR-scanning opdage en række AFD-patienter, nogle af dem med hypertrofi, andre uden hypertrofi. Effekten af ​​Replagal® på T1-relaksationstiden er stadig ukendt.

Formålet med denne undersøgelse var at følge op på hjertets morfologi, funktion og myokardie T1 afslapningstid i en population af behandlede/ubehandlede patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

26

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Rouen, Frankrig
        • Rouen University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med dokumenteret Anderson Fabrys sygdom
  • Patient uden Agalsidase alfa (Replagal®) behandling eller
  • Patient med Agalsidase alfa (Replagal®) behandling igangværende

Ekskluderingskriterier:

  • Pacemaker/implanterbar hjertedefibrillator
  • Klaustrofobi
  • Okulært fremmedlegeme
  • Allergi over for gadoliniumchelater
  • Graviditet igangværende
  • Alder < 18 år l

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patient behandlet med enzymerstatningsterapi
Magnetisk resonansbilleddannelse vil blive udført hver 6. måned for patienter behandlet med enzymerstatningsterapi (Agalsidase alpha (Replagal®))
Medicin: Enzymerstatningsterapi (Agalsidase alpha (Replagal®))
Patient behandlet med enzymerstatningsterapi som sædvanligt (Agalsidase alpha (Replagal®)). Behandlingen er ordineret rutinemæssigt og ikke specielt til protokollen
Procedure: MR scanning
Magnetisk resonansbilleddannelse vil blive vurderet hver 6. måned i løbet af 2 år
Sham-komparator: Patient nr. behandlet med enzymerstatningsterapi
Magnetisk resonansbilleddannelse vil blive udført hver 6. måned for patienter behandlet med enzymerstatningsterapi (Agalsidase alpha (Replagal®))
Procedure: MR scanning
Magnetisk resonansbilleddannelse vil blive vurderet hver 6. måned i løbet af 2 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskel fra baseline i septal myokardie T1 afslapningstid
Tidsramme: 24 måneder
Septal myokardie T1 afslapningstid vil blive evalueret ved hjælp af MR for behandlet og ubehandlet patient
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskel fra baseline i septal myokardie T1 afslapningstid
Tidsramme: 6 måneder
Septal myokardie T1 afslapningstid vil blive evalueret ved hjælp af MR for behandlet og ubehandlet patient
6 måneder
Forskel fra baseline i septal myokardie T1 afslapningstid
Tidsramme: 12 måneder
Septal myokardie T1 afslapningstid vil blive evalueret ved hjælp af MR for behandlet og ubehandlet patient
12 måneder
Forskel fra baseline i septal myokardie T1 afslapningstid
Tidsramme: 18 måneder
Septal myokardie T1 afslapningstid vil blive evalueret ved hjælp af MR for behandlet og ubehandlet patient
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jean-Nicolas DACHER, Pr, University Hospital, Rouen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. marts 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. januar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

23. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. november 2016

Først opslået (Anslået)

7. november 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2016/092/HP

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner