Seguimiento del tiempo de relajación miocárdica T1 en pacientes con enfermedad de Anderson Fabry (MyFABT1)
Seguimiento del tiempo de relajación miocárdica T1 en pacientes con enfermedad de Anderson Fabry (AFD): impacto del tratamiento con agalsidasa alfa (Replagal®)
La enfermedad de Anderson Fabry (AFD) es un trastorno de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X causado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa. La AFD puede afectar a varios órganos y dar lugar a una serie de anomalías clínicas. La hipertrofia ventricular izquierda en hombres de mediana edad es una de sus complicaciones potencialmente mortales. Se demostró que, en espera de la ausencia de fibrosis de reemplazo miocárdico, la terapia de sustitución podría mejorar la morfología y función miocárdicas, así como la capacidad de ejercicio. Hoy en día, no existe un marcador disponible de la eficacia del tratamiento sobre la morfología y función del corazón.
El tiempo T1 (o tiempo de relajación longitudinal) es uno de los principales componentes de la formación de imágenes en la resonancia magnética (junto con el tiempo T2 y la densidad de protones). Se han descrito varias técnicas para evaluar el tiempo T1 miocárdico.
Uno de ellos denominado MOLLI (Modified Look Locker Inversion Recovery), fue puesto a disposición en centros de investigación por la empresa Siemens. En un estudio publicado en 2013, Sado et al. demostraron en una serie de diversas condiciones (hipertensión, AFD, miocardiopatía hipertrófica, amiloidosis AL, estenosis aórtica y voluntarios sanos) que un T1 septal por debajo de un umbral de 940 ms podría discriminar pacientes con AFD. No se mostró superposición con otras condiciones en este estudio. Nuestra experiencia con el mapeo T1 respalda ese hallazgo (aunque nuestro umbral podría ser ligeramente diferente), y recientemente pudimos detectar mediante resonancia magnética una serie de pacientes con AFD, algunos de ellos con hipertrofia, otros sin hipertrofia. Se desconoce el efecto de Replagal® sobre el tiempo de relajación T1.
El propósito de ese estudio fue hacer un seguimiento de la morfología, función y tiempo de relajación miocárdica T1 del corazón en una población de pacientes tratados/no tratados.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Rouen, Francia
- Rouen University Hospital
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con Enfermedad de Anderson Fabry comprobada
- Paciente sin tratamiento con Agalsidasa alfa (Replagal®) o
- Paciente en tratamiento con Agalsidasa alfa (Replagal®)
Criterio de exclusión:
- Marcapasos / Desfibrilador cardíaco implantable
- Claustrofobia
- Cuerpo extraño ocular
- Alergia a los quelatos de gadolinio
- Embarazo en curso
- Edad < 18 años l
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Paciente tratado con terapia de reemplazo enzimático
La Resonancia Magnética se realizará cada 6 meses para el paciente tratado con terapia de reemplazo enzimático (Agalsidasa alfa (Replagal®))
|
Paciente tratado con terapia de reemplazo enzimático habitual (Agalsidasa alfa (Replagal®)).
El tratamiento se prescribe de rutina y no especialmente para el protocolo.
La Resonancia Magnética se evaluará cada 6 meses durante 2 años
|
|
Comparador falso: Paciente no tratado con Terapia de reemplazo enzimático
La Resonancia Magnética se realizará cada 6 meses para el paciente tratado con terapia de reemplazo enzimático (Agalsidasa alfa (Replagal®))
|
La Resonancia Magnética se evaluará cada 6 meses durante 2 años
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Diferencia con respecto al valor inicial en el tiempo de relajación T1 del miocardio septal
Periodo de tiempo: 24 meses
|
El tiempo de relajación T1 del miocardio septal se evaluará mediante resonancia magnética para pacientes tratados y no tratados
|
24 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Diferencia con respecto al valor inicial en el tiempo de relajación T1 del miocardio septal
Periodo de tiempo: 6 meses
|
El tiempo de relajación T1 del miocardio septal se evaluará mediante resonancia magnética para pacientes tratados y no tratados
|
6 meses
|
|
Diferencia con respecto al valor inicial en el tiempo de relajación T1 del miocardio septal
Periodo de tiempo: 12 meses
|
El tiempo de relajación T1 del miocardio septal se evaluará mediante resonancia magnética para pacientes tratados y no tratados
|
12 meses
|
|
Diferencia con respecto al valor inicial en el tiempo de relajación T1 del miocardio septal
Periodo de tiempo: 18 meses
|
El tiempo de relajación T1 del miocardio septal se evaluará mediante resonancia magnética para pacientes tratados y no tratados
|
18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jean-Nicolas DACHER, Pr, University Hospital, Rouen
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Fabry
- Técnicas de investigación
- Terapéutica
- Terapia con drogas
- Hidrolasas de glucósidos
- Hidrolasas
- Enzimas
- Enzimas y coenzimas
- Técnicas de química, analítica
- Análisis de espectro
- Galactosidasas
- Terapia Enzimática
- Espectroscopía de resonancia magnética
- agalsidasa alfa
- Terapia de Reemplazo Enzimático
- alfa-Galactosidasa
Otros números de identificación del estudio
- 2016/092/HP
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .