Acompanhamento do Tempo de Relaxamento Miocárdico T1 em Pacientes com Doença de Anderson Fabry (MyFABT1)

A doença de Anderson Fabry (AFD) é um distúrbio de armazenamento lisossômico ligado ao cromossomo X causado por uma deficiência da enzima alfa-galactosidase. AFD pode envolver vários órgãos e levar a uma série de anormalidades clínicas. A hipertrofia ventricular esquerda em homens de meia-idade é uma de suas complicações com risco de vida. Foi demonstrado que, na ausência de fibrose de substituição do miocárdio, a terapia de substituição pode melhorar a morfologia e a função do miocárdio, bem como a capacidade de exercício. Hoje, não há marcador disponível da eficácia do tratamento na morfologia e função do coração.

O tempo T1 (ou tempo de relaxamento longitudinal) é um dos principais componentes da formação da imagem na ressonância magnética (junto com o tempo T2 e a densidade de prótons). Várias técnicas têm sido descritas para avaliar o tempo T1 do miocárdio.

Um deles chamado MOLLI (Modified Look Locker Inversion Recovery), foi disponibilizado em centros de pesquisa pela empresa Siemens. Em estudo publicado em 2013, Sado et al. mostraram em uma série de várias condições (hipertensão, AFD, cardiomiopatia hipertrófica, amiloidose AL, estenose aórtica e voluntários saudáveis) que um T1 septal abaixo de um limiar de 940ms poderia discriminar pacientes com AFD. Nenhuma sobreposição foi mostrada com outras condições neste estudo. Nossa experiência com o mapeamento T1 corrobora esse achado (mesmo que nosso limiar possa ser ligeiramente diferente), e recentemente pudemos detectar por ressonância magnética vários pacientes com AFD, alguns deles com hipertrofia, outros sem hipertrofia. O efeito de Replagal® no tempo de relaxamento T1 permanece desconhecido.

O objetivo desse estudo foi acompanhar a morfologia cardíaca, função e tempo de relaxamento T1 do miocárdio em uma população de pacientes tratados/não tratados.