Anderson Fabry 질병 환자의 심근 T1 이완 시간 추적 (MyFABT1)

앤더슨 파브리병(AFD)은 알파-갈락토시다아제 효소의 결핍으로 인해 발생하는 X-연관 리소좀 축적 장애입니다. AFD는 다양한 기관을 포함할 수 있으며 일련의 임상적 이상을 유발할 수 있습니다. 중년 남성의 좌심실 비대는 생명을 위협하는 합병증 중 하나입니다. 심근 대체 섬유증이 없을 때까지 대체 요법이 심근의 형태와 기능뿐만 아니라 운동 능력을 향상시킬 수 있는 것으로 나타났습니다. 오늘날 심장 형태와 기능에 대한 치료 효능의 마커는 없습니다.

T1 시간(또는 세로 이완 시간)은 자기 공명 영상에서 이미지 형성의 주요 구성 요소 중 하나입니다(T2 시간 및 양성자 밀도와 함께). 심근 T1 시간을 평가하기 위한 여러 기술이 설명되었습니다.

그 중 하나인 MOLLI(Modified Look Locker Inversion Recovery)는 Siemens 회사의 연구 센터에서 사용할 수 있게 되었습니다. 2013년에 발표된 연구에서 Sado et al. 일련의 다양한 조건(고혈압, AFD, 비대성 심근병증, AL 아밀로이드증, 대동맥 협착증 및 건강한 지원자)에서 임계값 940ms 미만의 중격 T1이 AFD 환자를 구별할 수 있음을 보여주었습니다. 이 연구에서 다른 조건과 겹치는 부분은 없었습니다. T1 매핑에 대한 우리의 경험은 그 발견을 뒷받침하고(비록 임계값이 약간 다를 수 있지만) 최근 MRI로 AFD 환자 중 일부는 비대가 있고 일부는 비대가 없는 환자를 감지할 수 있었습니다. Replagal®이 T1 이완 시간에 미치는 영향은 아직 알려지지 않았습니다.

이 연구의 목적은 치료/미치료 환자 집단에서 심장 형태, 기능 및 심근 T1 이완 시간을 추적하는 것이었습니다.