DCMプレシジョンメディシン研究
2025年7月28日 更新者：Ray Hershberger
ヨーロッパとアフリカの祖先における拡張型心筋症のプレシジョン・メディシン
DCM Precision Medicine Study の目的は、DCM に十分な遺伝的根拠があるという仮説を検証し、家族の臨床スクリーニングの取り込みと影響を改善する上での家族とのコミュニケーション介入の有効性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
特発性拡張型心筋症として臨床的に知られている原因不明の拡張型心筋症 (DCM) は、最も一般的な心筋症であり、心臓移植の主要な原因です。
DCM は約 100 万人に影響を与えており、米国の公衆衛生に大きな影響を与えています。
DCM は一般に、心不全、身体障害、および死亡を引き起こす経過の非常に後期になるまで無症候性です。
その臨床経過のために、DCM のリスクがある患者を特定する手段、または無症候性段階で DCM を検出する手段は、生命を延ばし、末期疾患を予防するための介入の大きな機会を提供する可能性があります。
このパラダイムの中で、DCM のプレシジョン メディシンは、医療の成果とコストに大きな影響を与える可能性があります。
DCM遺伝学の最近の進歩により、これらの可能性がもたらされましたが、先に進むには、家族性再発リスク、遺伝的病因、人種差、および家族ベースのスクリーニングに関する未解決の問題に対処する必要があります.
調査グループの発表された研究に基づくこの研究の中心的な仮説は、DCM にはかなりの遺伝的根拠があると述べています。
この研究では、研究者は次のように仮定しています: (a) ヨーロッパとアフリカの両方の祖先 (EA/AA) の発端者の 35% は、多施設の米国コンソーシアムで募集されたコホートで家族性として分類され、臨床的成果を達成するための明確な推奨事項と支援が与えられます。親族のスクリーニング; (b) DCM 発端者の約 40% は、家族性または非家族性、または EA または AA のいずれに分類されても、以前に DCM に関与していた遺伝子に病原性または病原性の可能性が高いバリアントを持っています。 (c) DCM 発端者が家族に DCM リスクを伝えるのを助けるように調整された介入は、必要な臨床的および遺伝子検査の理解と影響を改善します。
これらの仮説を検証するために、研究者は次のことを提案しています。 (2) 発端者分類 (家族性/非家族性) および祖先 (EA/AA) によって定義されたグループで、DCM の特定可能な遺伝的原因を持つ発端者の割合を推定し、比較する。 (3) DCM の臨床スクリーニングおよび適切なフォローアップサーベイランスへのリスクのある家族の参加に対する家族のコミュニケーションを支援および指示するためのランダム化された介入の影響を評価します。
これらの目的は、1300 人の DCM 発端者 (600 人の EA、600 人の AA、100 人のヒスパニック民族) のコホートを募集し、2600 人の家族メンバーの心血管臨床スクリーニングを実施し、発端者と罹患した家族のエクソーム配列決定による遺伝子検査を実施し、遺伝的結果を返すことによって達成されます。 、およびDCMリスクに関する家族のコミュニケーションを改善するための介入に対して発端者を無作為化します。
これらの仮説を証明することは、この分野に変革をもたらすでしょう。心臓血管の専門家は、DCM を単なる臨床診断として見るのではなく、遺伝子診断と家族ベースの予防戦略を使用して管理すべき遺伝病として理解するでしょう。
これらの研究結果は、DCM のプレシジョン メディシンを現実のものにするでしょう。
研究の種類
介入
入学 (推定)
6500
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- University of Alabama at Birmingham
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Arizona
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Tucson、Arizona、アメリカ、85724
- University of Arizona Sarver Heart Center
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California
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Beverly Hills、California、アメリカ、90211
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Los Angeles、California、アメリカ、90095
- UCLA Medical Center
-
Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Stanford University
-
-
District of Columbia
-
Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
- Medstar Washington Hospital Center (DC)
-
-
Florida
-
Miami、Florida、アメリカ、33143
- South Miami Heart Center
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory University
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Northwestern University
-
-
Louisiana
-
New Orleans、Louisiana、アメリカ、70112
- Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、21201
- University of Maryland
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02111
- Tufts Medical Center
-
-
Michigan
-
Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48187
- University of Michigan
-
-
Mississippi
-
Jackson、Mississippi、アメリカ、39216
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University in St. Louis
-
-
Nebraska
-
Omaha、Nebraska、アメリカ、68198
- University of Nebraska Medical Center
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10016
- NYU School of Medicine
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
-
Columbus、Ohio、アメリカ、43210
- Ohio State University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- University of Pennsylvania
-
-
South Carolina
-
Charleston、South Carolina、アメリカ、29425
- Medical University of South Carolina
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、アメリカ、75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- Houston Methodist Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax、Virginia、アメリカ、22042
- Inova Heart and Vascular Institute
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98195
- University of Washington
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
-拡張型心筋症（DCM）の基準を満たす：
- 左心室駆出率 <50%
- 左心室の拡大 (左心室の拡張末期寸法 > 性別と身長に基づくタイル人口基準の 95%)。
- -DCM診断時に合理的な疑いを超えて除外された、遺伝性を除く心筋症の検出可能な原因（つまり、特発性DCMの臨床基準を満たす）
- 年齢問わず（お子様含む）
- 非ヒスパニックおよびヒスパニック民族
- すべてのレース (事前に指定された募集目標を超える募集には PI の事前承認が必要)。
- インフォームドコンセントを与える能力
- 英語でのコミュニケーション能力
- -家族ベースの研究に参加する意欲（患者は臨床現場および/またはOSUと協力して、研究への家族の募集と登録を促進します）。
除外基準:
- -虚血性心筋症を引き起こす冠動脈疾患（CAD）（> 50％の狭窄、主要な心外膜冠動脈）
- 原発性弁膜症
- アドリアマイシンまたはその他の心毒性薬への曝露
- その他の形態の心筋症: 肥大性、拘束性、または不整脈性右室異形成/心筋症
- 先天性心疾患
- サルコイドおよびヘモクロマトーシスを含む、拡張型心筋症の他の検出可能な原因。
- -DCMを引き起こす可能性のある他の活動的な多臓器疾患（例：活動性結合組織病）。
- -重度の未治療または治療不可能な高血圧（収縮期血圧が日常的に180 mm Hgを超えるおよび/または拡張期血圧が120 mm Hgを超え、多剤治療に耐性がある場合）。
- ただし、肥満、日常的に治療されている高血圧、アルコール使用、妊娠または周産期、または左心室の非圧縮など、DCM の従来の危険因子は除外基準とは見なされません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：ダブル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：コミュニケーションツール
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介入なし：コミュニケーションツールなし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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-家族の臨床スクリーニングは、発端者の登録から12か月以内に完了しました。
時間枠：発端者登録から12か月。
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以前の決定的な DCM 診断のない生存している第一度近親者 (FDR) が、発端者募集後 12 か月以内に DCM の臨床スクリーニングを完了する確率
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発端者登録から12か月。
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生存している第一度近親者は、遺伝的結果が返された後、心血管サーベイランスの推奨事項を順守しています。
時間枠：2.5年
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生存している第一度近親者が、発端者が個々の遺伝子検査情報を受け取ってから 15 か月以内にサーベイランスの推奨事項を順守する確率。
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2.5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Ray Hershberger, MD、Ohio State University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Kinnamon DD, Morales A, Bowen DJ, Burke W, Hershberger RE; DCM Consortium*. Toward Genetics-Driven Early Intervention in Dilated Cardiomyopathy: Design and Implementation of the DCM Precision Medicine Study. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Dec;10(6):e001826. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001826.
- Morales A, Kinnamon DD, Jordan E, Platt J, Vatta M, Dorschner MO, Starkey CA, Mead JO, Ai T, Burke W, Gastier-Foster J, Jarvik GP, Rehm HL, Nickerson DA, Hershberger RE; DCM Precision Medicine study of the DCM Consortium; DCM Consortium institutions and personnel participating in this study: Study Principal Investigator and Co-Investigators,DCM Consortium Clinical Site Principal Investigators and Clinical Site Other Significant Contributors (OSC). The following clinical sites and individuals contributed to the submission of RO 1 H L 128857 as Site Principal Investigators (Site Pl) or as Other Significant Contributors (OSC),Dr. Huggins also served as study co-principal investigator,The following clinical site was added following approval of NHGRI supplemental funding but prior to initiation of enrollment,The following clinical sites were added following study activation. Variant Interpretation for Dilated Cardiomyopathy: Refinement of the American College of Medical Genetics and Genomics/ClinGen Guidelines for the DCM Precision Medicine Study. Circ Genom Precis Med. 2020 Apr;13(2):e002480. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002480. Epub 2020 Mar 11.
- Haas GJ, Zareba KM, Ni H, Bello-Pardo E, Huggins GS, Hershberger RE; Study Principal Investigator (PI) and Co-Investigators: The Ohio State University. Validating an Idiopathic Dilated Cardiomyopathy Diagnosis Using Cardiovascular Magnetic Resonance: The Dilated Cardiomyopathy Precision Medicine Study. Circ Heart Fail. 2022 May;15(5):e008877. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.121.008877. Epub 2022 Mar 4.
- Huggins GS, Kinnamon DD, Haas GJ, Jordan E, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Aaronson KD, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Mead JO, Ni H, Burke W, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Prevalence and Cumulative Risk of Familial Idiopathic Dilated Cardiomyopathy. JAMA. 2022 Feb 1;327(5):454-463. doi: 10.1001/jama.2021.24674.
- Ni H, Jordan E, Cao J, Kinnamon DD, Gottlieb SS, Hofmeyer M, Jimenez J, Judge DP, Kransdorf E, Morris AA, Owens A, Shah P, Tang WHW, Wang J, Hershberger RE. Knowledge of Genome Sequencing and Trust in Medical Researchers Among Patients of Different Racial and Ethnic Groups With Idiopathic Dilated Cardiomyopathy. JAMA Cardiol. 2023 Jan 1;8(1):33-42. doi: 10.1001/jamacardio.2022.4132.
- Burke W, Hovick SR, Jordan E, Ni H, Kinnamon DD, Hershberger RE. Communal Coping as a Strategy to Enhance Family Engagement in Dilated Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2022 Jun;15(3):e003541. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003541. Epub 2022 May 10.
- Trachtenberg BH, Jimenez J, Morris AA, Kransdorf E, Owens A, Fishbein DP, Jordan E, Kinnamon DD, Mead JO, Huggins GS, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. TTR variants in patients with dilated cardiomyopathy: An investigation of the DCM Precision Medicine Study. Genet Med. 2022 Jul;24(7):1495-1502. doi: 10.1016/j.gim.2022.03.011. Epub 2022 Apr 18.
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- Kinnamon DD, Jordan E, Haas GJ, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Aaronson KD, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Mead JO, Huggins GS, Ni H, Burke W, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Effectiveness of the Family Heart Talk Communication Tool in Improving Family Member Screening for Dilated Cardiomyopathy: Results of a Randomized Trial. Circulation. 2023 Apr 25;147(17):1281-1290. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.122.062507. Epub 2023 Mar 20.
- Ni H, Jordan E, Kinnamon DD, Cao J, Haas GJ, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Huggins GS, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Screening for Dilated Cardiomyopathy in At-Risk First-Degree Relatives. J Am Coll Cardiol. 2023 May 30;81(21):2059-2071. doi: 10.1016/j.jacc.2023.03.419.
- Jordan E, Kinnamon DD, Haas GJ, Hofmeyer M, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Fishbein DP, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Mead JO, Hurst N, Cao J, Huggins GS, Cowan J, Ni H, Rehm HL, Jarvik GP, Vatta M, Burke W, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Genetic Architecture of Dilated Cardiomyopathy in Individuals of African and European Ancestry. JAMA. 2023 Aug 1;330(5):432-441. doi: 10.1001/jama.2023.11970.
- Cowan JR, Hershberger RE. Transcriptomics and Beyond in Dilated Cardiomyopathy. JACC Basic Transl Sci. 2023 Apr 24;8(4):419-421. doi: 10.1016/j.jacbts.2023.01.016. eCollection 2023 Apr.
- Jordan E, Ni H, Parker P, Kinnamon DD, Owens A, Lowes B, Shenoy C, Martin CM, Judge DP, Fishbein DP, Stoller D, Minami E, Kransdorf E, Smart F, Haas GJ, Huggins GS, Ewald GA, Diamond J, Wilcox JE, Jimenez J, Wang J, Tallaj J, Drazner MH, Hofmeyer M, Wheeler MT, Pinzon OW, Shah P, Gottlieb SS, Katz S, Shore S, Tang WHW, Hershberger RE; DCM Precision Medicine study of the DCM Consortium. Implementing Precision Medicine for Dilated Cardiomyopathy: Insights from The DCM Consortium. medRxiv [Preprint]. 2024 Nov 26:2024.11.22.24317816. doi: 10.1101/2024.11.22.24317816.
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- Jordan ES, Grover PL, Lin J, Starkey CA, Finley EA, Ni H, Hershberger RE. The DCM Project Portal: A direct-to-participant platform of The DCM Research Project. Am Heart J Plus. 2024 Feb;38:100356. doi: 10.1016/j.ahjo.2023.100356. Epub 2023 Dec 27.
- Hofmeyer M, Haas GJ, Jordan E, Cao J, Kransdorf E, Ewald GA, Morris AA, Owens A, Lowes B, Stoller D, Wilson Tang WH, Garg S, Trachtenberg BH, Shah P, Pamboukian SV, Sweitzer NK, Wheeler MT, Wilcox JE, Katz S, Pan S, Jimenez J, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Moore CK, Huggins GS, Kinnamon DD, Ni H, Hershberger RE; DCM Precision Medicine Study of the DCM Consortium. Rare Variant Genetics and Dilated Cardiomyopathy Severity: The DCM Precision Medicine Study. Circulation. 2023 Sep 12;148(11):872-881. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064847. Epub 2023 Aug 29.
- Kransdorf EP, Jain R, Mead JO, Haas G, Hofmeyer M, Ewald GA, Diamond J, Owens A, Lowes B, Stoller D, Tang WHW, Drazner MH, Martin CM, Shah P, Tallaj J, Katz S, Jimenez J, Shore S, Smart F, Wang J, Gottlieb SS, Judge DP, Huggins GS, Cowan J, Parker P, Cao J, Hurst NS, Jordan E, Ni H, Kinnamon DD, Hershberger RE. Evaluation of Women with Peripartum or Dilated Cardiomyopathy and Their First-Degree Relatives: The DCM Precision Medicine Study. medRxiv [Preprint]. 2025 Jun 8:2025.02.18.25322501. doi: 10.1101/2025.02.18.25322501.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年6月7日
一次修了 (推定)
2026年6月30日
研究の完了 (推定)
2026年6月30日
試験登録日
最初に提出
2017年1月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年1月27日
最初の投稿 (推定)
2017年1月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年7月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月28日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。