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DCM 精准医学研究

2025年7月28日 更新者：Ray Hershberger

欧洲和非洲血统的扩张型心肌病的精准医学

DCM 精准医学研究的目的是检验 DCM 具有大量遗传基础的假设，并评估家庭沟通干预在提高家庭成员临床筛查的采用和影响方面的有效性。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

干预/治疗

详细说明

不明原因扩张型心肌病（DCM）临床上称为特发性扩张型心肌病，是最常见的心肌病，也是心脏移植的主要原因。 DCM 影响大约一百万人，因此对美国公共卫生有重大影响。 DCM 通常没有症状，直到病程的很晚才会导致心力衰竭、残疾和死亡。 由于其临床病程，任何识别处于 DCM 风险中的患者或在无症状阶段检测 DCM 的方法都可以为延长生命和预防晚期疾病的干预提供巨大的机会。 在这个范例中，DCM 的精准医疗可以极大地影响医疗保健结果和成本。 DCM 遗传学的最新进展引入了这些可能性，但必须解决家族性复发风险、遗传病因学、种族差异和基于家庭的筛查等未解决的问题才能向前推进。 本研究的中心假设基于调查组已发表的研究，指出 DCM 具有重要的遗传基础。 对于这项研究，研究人员假设：(a) 35% 的欧洲和非洲血统 (EA/AA) 的先证者将被归类为在美国多中心联盟招募的队列中的家族成员，并给予明确的建议和帮助以实现临床筛选亲属； (b) 大约 40% 的 DCM 先证者，无论归类为家族性或非家族性，还是 EA 或 AA，将在先前与 DCM 相关的基因中具有致病性或可能致病性变异； (c) 帮助 DCM 先证者向其家庭成员传达 DCM 风险的量身定制的干预措施将提高必要临床和基因检测的采用率和影响。 为了检验这些假设，研究人员建议：(1) 估计和比较被归类为患有家族性 DCM 的 EA 和 AA DCM 先证者的频率； (2) 估计和比较由先证者分类（家族/非家族）和血统（EA/AA）定义的群体中具有可识别的 DCM 遗传原因的先证者的比例； (3) 评估随机干预以帮助和指导家庭沟通对高危家庭成员参与 DCM 临床筛查和适当随访监测的影响。 这些目标将通过招募 1300 名 DCM 先证者（600 名 EA、600 名 AA、100 名西班牙裔）、对 2600 名家庭成员进行心血管临床筛查、通过外显子组测序对先证者和受影响的家庭成员进行基因检测、返回遗传结果来实现，并随机分配先证者进行干预，以改善有关 DCM 风险的家庭沟通。 证明这些假设将对该领域产生变革：心血管专家不会将 DCM 仅视为一种临床诊断，而是将 DCM 理解为一种遗传病，应该使用基因诊断和基于家庭的预防策略进行管理。 这些研究结果将使 DCM 的精准医学成为现实。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

6500

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson、Arizona、美国、85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills、California、美国、90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto、California、美国、94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、美国、20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami、Florida、美国、33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans、Louisiana、美国、70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国、48187
        • University Of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson、Mississippi、美国、39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha、Nebraska、美国、68198
        • University Of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York、New York、美国、10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland、Ohio、美国、44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus、Ohio、美国、43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston、South Carolina、美国、29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston、Texas、美国、77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、美国、22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98195
        • University of Washington

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 满足扩张型心肌病 (DCM) 的标准：

    • 左心室射血分数 <50%
    • 左心室扩大（基于性别和身高的左心室舒张末期尺寸> 95% 平铺人口标准）。
  • 在 DCM 诊断时（即符合特发性 DCM 的临床标准）排除了合理怀疑之外的可检测的心肌病原因，遗传除外
  • 任何年龄（包括儿童）
  • 非西班牙裔和西班牙裔
  • 所有种族（超出预先指定的招募目标的招募需要 PI 预先批准）。
  • 给予知情同意的能力
  • 能够用英语交流（在批准招募西班牙裔个人的网站上使用西班牙语除外）
  • 愿意参加以家庭为基础的研究（患者愿意与临床中心和/或 OSU 合作以促进家庭成员的招募和注册）。

排除标准：

  • 冠状动脉疾病 (CAD) 导致缺血性心肌病（> 50% 狭窄，任何主要的心外膜冠状动脉）
  • 原发性瓣膜病
  • 阿霉素或其他心脏毒性药物暴露
  • 其他形式的心肌病：肥厚性、限制性或致心律失常性右心室发育不良/心肌病
  • 先天性心脏病
  • 扩张型心肌病的其他可检测原因，包括肉瘤和血色素沉着症。
  • 其他可能导致扩张型心肌病的活动性多系统疾病（例如，活动性结缔组织病）。
  • 严重且未经治疗或无法治疗的高血压（收缩压通常大于 180 毫米汞柱和/或舒张压大于 120 毫米汞柱，并且如果对多种药物治疗有抵抗力）。
  • 然而，DCM 的传统危险因素，包括肥胖、常规治疗的高血压、饮酒、怀孕或围产期，或左心室致密化不全，将不被视为排除标准。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：预防
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：双倍的

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：通讯工具
行为的：家庭心语小册子
无干预：没有通讯工具

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
先证者入组后 12 个月内完成家庭临床筛查。
大体时间：先证者入组后 12 个月。
在招募先证者后 12 个月内，没有明确 DCM 诊断的在世一级亲属 (FDR) 完成 DCM 临床筛查的概率
先证者入组后 12 个月。
在世的一级亲属在遗传结果返回后遵守心血管监测建议。
大体时间：2.5年
在先证者收到个人基因检测信息后 15 个月内，在世的一级亲属遵守监测建议的概率。
2.5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ray Hershberger

合作者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

调查人员

  • 首席研究员：Ray Hershberger, MD、Ohio State University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年6月7日

初级完成 (估计的)

2026年6月30日

研究完成 (估计的)

2026年6月30日

研究注册日期

首次提交

2017年1月27日

首先提交符合 QC 标准的

2017年1月27日

首次发布 (估计的)

2017年1月31日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年7月30日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年7月28日

最后验证

2025年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2015H0309
  • R01HL128857 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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