Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie medycyny precyzyjnej DCM

28 lipca 2025 zaktualizowane przez: Ray Hershberger

Medycyna precyzyjna w kardiomiopatii rozstrzeniowej pochodzenia europejskiego i afrykańskiego

Celem badania DCM Precision Medicine Study jest przetestowanie hipotezy, że DCM ma istotne podłoże genetyczne, oraz ocena skuteczności interwencji w zakresie komunikacji rodzinnej w poprawie przyjmowania i wpływu badań przesiewowych członków rodziny.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Kardiomiopatia rozstrzeniowa o nieznanej przyczynie (DCM), znana klinicznie jako idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, jest najczęstszą kardiomiopatią i główną przyczyną przeszczepów serca. DCM dotyka około miliona osób, a więc ma duży wpływ na zdrowie publiczne w USA. DCM jest zwykle bezobjawowa aż do bardzo późnego przebiegu, kiedy powoduje niewydolność serca, niepełnosprawność i śmierć. Ze względu na przebieg kliniczny wszelkie sposoby identyfikacji pacjentów zagrożonych DCM lub wykrycia DCM w fazie bezobjawowej mogą zapewnić ogromne możliwości interwencji przedłużającej życie i zapobiegającej późnemu stadium choroby. W ramach tego paradygmatu precyzyjna medycyna dla DCM może znacznie wpłynąć na wyniki i koszty opieki zdrowotnej. Niedawne postępy w genetyce DCM wprowadziły te możliwości, ale aby posunąć się naprzód, należy zająć się nierozwiązanymi kwestiami ryzyka nawrotów w rodzinie, etiologii genetycznej, różnic rasowych i badań przesiewowych w rodzinie. Centralna hipoteza tego badania, oparta na opublikowanych badaniach grupy badawczej, stwierdza, że ​​DCM ma istotne podłoże genetyczne. W tym badaniu badacze postawili hipotezę, że: (a) 35% probantów pochodzenia europejskiego i afrykańskiego (EA/AA) zostanie sklasyfikowanych jako rodzinne w kohorcie rekrutowanej w wieloośrodkowym amerykańskim konsorcjum i otrzyma wyraźne zalecenia i pomoc w osiągnięciu klinicznego badanie przesiewowe krewnych; (b) około 40% probantów DCM, sklasyfikowanych jako rodzinne lub nierodzinne, lub jako EA lub AA, będzie miało patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty w genach wcześniej zaangażowanych w DCM; oraz (c) dostosowana interwencja, aby pomóc badanym z DCM w informowaniu członków ich rodzin o ryzyku DCM, poprawi wykorzystanie i wpływ niezbędnych badań klinicznych i genetycznych. Aby przetestować te hipotezy, badacze proponują: (1) oszacowanie i porównanie częstości probandów EA i AA DCM sklasyfikowanych jako mające rodzinną DCM; (2) oszacować i porównać proporcje probantów z możliwą do zidentyfikowania genetyczną przyczyną DCM w grupach określonych przez klasyfikację probandów (rodzinny/nierodzinny) i pochodzenie (EA/AA); oraz (3) ocenić wpływ randomizowanej interwencji mającej na celu pomoc i bezpośrednią komunikację rodzinną na udział zagrożonych członków rodziny w klinicznych badaniach przesiewowych i odpowiedniej obserwacji kontrolnej w kierunku DCM. Cele te zostaną osiągnięte poprzez rekrutację kohorty 1300 probandów DCM (600 EA, 600 AA, 100 pochodzenia latynoskiego), przeprowadzenie klinicznych badań przesiewowych układu sercowo-naczyniowego 2600 członków rodziny, wykonanie testów genetycznych probantów i dotkniętych chorobą członków rodziny poprzez sekwencjonowanie egzomu, zwrócenie wyników genetycznych oraz losowe przydzielanie probantów do interwencji w celu poprawy komunikacji rodzinnej dotyczącej ryzyka DCM. Udowodnienie tych hipotez byłoby przełomowe dla tej dziedziny: zamiast postrzegać DCM wyłącznie jako diagnozę kliniczną, specjaliści od chorób sercowo-naczyniowych postrzegaliby DCM jako chorobę genetyczną, którą należy leczyć za pomocą diagnostyki genetycznej i rodzinnych strategii zapobiegawczych. Te wyniki badań sprawią, że medycyna precyzyjna w przypadku DCM stanie się rzeczywistością.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

6500

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Stany Zjednoczone, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Stany Zjednoczone, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Stany Zjednoczone, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stany Zjednoczone, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • University of Washington

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Spełnienie kryteriów kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM):

    • Frakcja wyrzutowa lewej komory <50%
    • Powiększenie lewej komory (wymiar końcoworozkurczowy lewej komory > 95% normy populacji na podstawie płci i wzrostu).
  • Wykrywalne przyczyny kardiomiopatii, poza genetycznymi, wykluczone ponad wszelką wątpliwość w momencie rozpoznania DCM (tj. spełniające kliniczne kryteria idiopatycznej DCM)
  • Dowolny wiek (w tym dzieci)
  • Pochodzenie etniczne nielatynoskie i latynoskie
  • Wszystkie rasy (wymagana wstępna zgoda PI w przypadku rekrutacji wykraczającej poza wcześniej określone cele rekrutacyjne).
  • Umiejętność wyrażenia świadomej zgody
  • Umiejętność komunikowania się w języku angielskim (z wyjątkiem języka hiszpańskiego w witrynach zatwierdzonych do rekrutacji osób pochodzenia latynoskiego)
  • Gotowość do udziału w badaniu rodzinnym (pacjent chętny do współpracy z ośrodkiem klinicznym i/lub OSU w celu ułatwienia rekrutacji i zapisania członków rodziny do badania).

Kryteria wyłączenia:

  • Choroba wieńcowa (CAD) powodująca kardiomiopatię niedokrwienną (zwężenie > 50%, dowolna duża nasierdziowa tętnica wieńcowa)
  • Pierwotna choroba zastawkowa
  • Ekspozycja na adriamycynę lub inne leki kardiotoksyczne
  • Inne formy kardiomiopatii: przerostowa, restrykcyjna lub arytmogenna dysplazja/kardiomiopatia prawej komory
  • Wrodzona wada serca
  • Inne wykrywalne przyczyny kardiomiopatii rozstrzeniowej, w tym sarkoid i hemochromatoza.
  • Inna czynna choroba wieloukładowa, która może powodować DCM (np. czynna choroba tkanki łącznej).
  • Ciężkie i nieleczone lub nieuleczalne nadciśnienie tętnicze (skurczowe ciśnienie krwi rutynowo większe niż 180 mm Hg i/lub rozkurczowe ciśnienie krwi większe niż 120 mm Hg, jeśli jest oporne na leczenie wielolekowe).
  • Jednak konwencjonalne czynniki ryzyka DCM, w tym otyłość, rutynowo leczone nadciśnienie tętnicze, spożywanie alkoholu, ciąża lub okres okołoporodowy lub brak skrzepnięcia w lewej komorze NIE będą uważane za kryteria wykluczenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Zapobieganie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Narzędzie komunikacji
Behawioralne: Broszura Family Heart Talk
Brak interwencji: Brak narzędzia do komunikacji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kliniczne badanie przesiewowe rodziny zakończone w ciągu 12 miesięcy od włączenia probanta.
Ramy czasowe: 12 miesięcy od rejestracji probanta.
Prawdopodobieństwo, że żyjący krewny pierwszego stopnia (FDR) bez wcześniejszej ostatecznej diagnozy DCM ukończy kliniczne badanie przesiewowe w kierunku DCM w ciągu 12 miesięcy po rekrutacji probanda
12 miesięcy od rejestracji probanta.
Żyjący krewny pierwszego stopnia przestrzega zaleceń dotyczących nadzoru sercowo-naczyniowego po otrzymaniu wyników badań genetycznych.
Ramy czasowe: 2,5 roku
Prawdopodobieństwo, że żyjący krewny pierwszego stopnia zastosuje się do zaleceń nadzoru w ciągu 15 miesięcy po tym, jak proband otrzyma informacje o indywidualnym teście genetycznym.
2,5 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ray Hershberger

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 czerwca 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 stycznia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 stycznia 2017

Pierwszy wysłany (Szacowany)

31 stycznia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Broszura Family Heart Talk

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Egypt

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj