Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

DCM Precision Medicine-Studie

28. Juli 2025 aktualisiert von: Ray Hershberger

Präzisionsmedizin für dilatative Kardiomyopathie in europäischer und afrikanischer Abstammung

Die Ziele der DCM-Präzisionsmedizinstudie bestehen darin, die Hypothese zu testen, dass DCM eine wesentliche genetische Grundlage hat, und die Wirksamkeit einer Intervention zur Kommunikation in der Familie bei der Verbesserung der Aufnahme und Wirkung des klinischen Screenings von Familienmitgliedern zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die dilatative Kardiomyopathie unbekannter Ursache (DCM), klinisch bekannt als idiopathische dilatative Kardiomyopathie, ist die häufigste Kardiomyopathie und die Hauptursache für Herztransplantationen. DCM betrifft ungefähr eine Million Menschen und hat daher große Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit in den USA. DCM ist im Allgemeinen bis sehr spät in ihrem Verlauf asymptomatisch, wenn sie Herzinsuffizienz, Behinderung und Tod verursacht. Aufgrund ihres klinischen Verlaufs könnte jedes Mittel zur Identifizierung von DCM-Risikopatienten oder zum Nachweis von DCM in ihrer asymptomatischen Phase enorme Interventionsmöglichkeiten bieten, um das Leben zu verlängern und Krankheiten im Spätstadium zu verhindern. Innerhalb dieses Paradigmas könnte die Präzisionsmedizin für DCM die Ergebnisse und Kosten der Gesundheitsversorgung stark beeinflussen. Jüngste Fortschritte in der DCM-Genetik haben diese Möglichkeiten eingeführt, aber ungelöste Fragen des familiären Rückfallrisikos, der genetischen Ätiologie, der Rassenunterschiede und des familienbasierten Screenings müssen angegangen werden, um voranzukommen. Die zentrale Hypothese dieser Studie, die auf veröffentlichten Studien der Untersuchungsgruppe basiert, besagt, dass DCM eine erhebliche genetische Grundlage hat. Für diese Studie gehen die Forscher davon aus, dass: (a) 35 % der Probanden sowohl europäischer als auch afrikanischer Abstammung (EA/AA) in einer Kohorte, die in einem multizentrischen US-Konsortium rekrutiert wird, als familiär eingestuft werden und ausdrückliche Empfehlungen und Unterstützung erhalten, um die klinischen Ergebnisse zu erzielen Screening von Verwandten; (b) ungefähr 40 % der DCM-Probanden, ob als familiär oder nicht-familiär oder als EA oder AA kategorisiert, weisen pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in Genen auf, die zuvor mit DCM in Verbindung gebracht wurden; und (c) eine maßgeschneiderte Intervention, die DCM-Probanden dabei hilft, ihren Familienmitgliedern das DCM-Risiko mitzuteilen, wird die Akzeptanz und Wirkung der notwendigen klinischen und genetischen Tests verbessern. Um diese Hypothesen zu testen, schlagen die Forscher vor: (1) die Häufigkeiten von EA- und AA-DCM-Probanden zu schätzen und zu vergleichen, die als Familien mit DCM klassifiziert wurden; (2) Schätzung und Vergleich der Anteile von Probanden mit einer identifizierbaren genetischen Ursache von DCM in Gruppen, die durch Probandenklassifikation (familiär/nicht familiär) und Abstammung (EA/AA) definiert sind; und (3) Bewertung der Auswirkungen einer randomisierten Intervention zur Unterstützung und direkten Familienkommunikation auf die Teilnahme gefährdeter Familienmitglieder an einem klinischen Screening und einer angemessenen Nachsorgeüberwachung für DCM. Diese Ziele werden durch die Rekrutierung einer Kohorte von 1300 DCM-Probanden (600 EA, 600 AA, 100 hispanische Ethnizität), die Durchführung eines kardiovaskulären klinischen Screenings von 2600 Familienmitgliedern, die Durchführung von Gentests von Probanden und betroffenen Familienmitgliedern durch Exomsequenzierung und die Rückgabe genetischer Ergebnisse erreicht und Randomisierung von Probanden für eine Intervention zur Verbesserung der familiären Kommunikation bezüglich des DCM-Risikos. Der Nachweis dieser Hypothesen wäre für das Gebiet transformativ: Anstatt DCM nur als klinische Diagnose zu betrachten, würden Herz-Kreislauf-Experten DCM als eine genetische Krankheit verstehen, die mit genetischen Diagnose- und familienbasierten Präventionsstrategien behandelt werden sollte. Diese Studienergebnisse würden die Präzisionsmedizin für DCM Wirklichkeit werden lassen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

6500

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Vereinigte Staaten, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Vereinigte Staaten, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Vereinigte Staaten, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • University of Washington

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erfüllung der Kriterien für dilatative Kardiomyopathie (DCM):

    • Linksventrikuläre Ejektionsfraktion <50 %
    • Vergrößerung des linken Ventrikels (eine linksventrikuläre enddiastolische Dimension > 95 % des Bevölkerungsstandards, basierend auf Geschlecht und Größe).
  • Nachweisbare Ursachen der Kardiomyopathie, außer genetische, zum Zeitpunkt der DCM-Diagnose zweifelsfrei ausgeschlossen (d. h. Erfüllung der klinischen Kriterien für idiopathische DCM)
  • Jedes Alter (einschließlich Kinder)
  • Nicht-hispanische und hispanische Ethnizität
  • Alle Rassen (PI-Vorabgenehmigung erforderlich für die Rekrutierung über die vorab festgelegten Rekrutierungsziele hinaus).
  • Fähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben
  • Fähigkeit, auf Englisch zu kommunizieren (mit Ausnahme der spanischen Sprache an Standorten, die für die Anwerbung von Personen hispanischer Abstammung zugelassen sind)
  • Bereitschaft zur Teilnahme an einer familienbasierten Studie (Patient, der bereit ist, mit einem klinischen Standort und/oder einer OSU zusammenzuarbeiten, um die Rekrutierung und Registrierung von Familienmitgliedern für die Studie zu erleichtern).

Ausschlusskriterien:

  • Koronare Herzkrankheit (KHK), die eine ischämische Kardiomyopathie verursacht (> 50 % Verengung, alle großen epikardialen Koronararterien)
  • Primäre Herzklappenerkrankung
  • Kontakt mit Adriamycin oder anderen kardiotoxischen Arzneimitteln
  • Andere Formen der Kardiomyopathie: Hypertrophe, restriktive oder arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
  • Angeborenen Herzfehler
  • Andere nachweisbare Ursachen einer dilatativen Kardiomyopathie, einschließlich Sarkoidose und Hämochromatose.
  • Andere aktive Multisystemerkrankung, die DCM verursachen kann (z. B. aktive Bindegewebserkrankung).
  • Schwerer und unbehandelter oder nicht behandelbarer Bluthochdruck (systolischer Blutdruck regelmäßig höher als 180 mm Hg und/oder diastolischer Blutdruck höher als 120 mm Hg und wenn resistent gegen eine Behandlung mit mehreren Medikamenten).
  • Herkömmliche Risikofaktoren für DCM, einschließlich Adipositas, routinemäßig behandelter Bluthochdruck, Alkoholkonsum, Schwangerschaft oder der peripartalen Periode oder linksventrikulärer Noncompaction, werden jedoch NICHT als Ausschlusskriterien betrachtet.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Verhütung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Doppelt

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Kommunikationswerkzeug
Verhalten: Familienherz-Gesprächsheft
Kein Eingriff: Kein Kommunikationstool

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das klinische Screening der Familie wurde innerhalb von 12 Monaten nach der Probandenaufnahme abgeschlossen.
Zeitfenster: 12 Monate ab Aufnahme des Probanden.
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein lebender Verwandter ersten Grades (FDR) ohne vorherige definitive DCM-Diagnose das klinische Screening auf DCM innerhalb von 12 Monaten nach der Probandenrekrutierung abschließt
12 Monate ab Aufnahme des Probanden.
Der lebende Verwandte ersten Grades hält sich nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse an die Empfehlungen zur kardiovaskulären Überwachung.
Zeitfenster: 2,5 Jahre
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein lebender Verwandter ersten Grades die Überwachungsempfehlungen innerhalb von 15 Monaten einhält, nachdem der Proband Informationen zu individuellen Gentests erhalten hat.
2,5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ray Hershberger

Mitarbeiter

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Juni 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Januar 2017

Zuerst gepostet (Geschätzt)

31. Januar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2015H0309
  • R01HL128857 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Familienherz-Gesprächsheft

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Guatemala

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren