Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude DCM sur la médecine de précision

28 juillet 2025 mis à jour par: Ray Hershberger

Médecine de précision pour la cardiomyopathie dilatée dans l'ascendance européenne et africaine

Les objectifs de l'étude sur la médecine de précision DCM sont de tester l'hypothèse selon laquelle le DCM a une base génétique substantielle et d'évaluer l'efficacité d'une intervention de communication familiale pour améliorer l'adoption et l'impact du dépistage clinique des membres de la famille.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La cardiomyopathie dilatée de cause inconnue (DCM), connue cliniquement sous le nom de cardiomyopathie dilatée idiopathique, est la cardiomyopathie la plus courante et la principale cause de transplantation cardiaque. Le DCM touche environ un million de personnes et a donc un impact majeur sur la santé publique aux États-Unis. Le DCM est généralement asymptomatique jusqu'à très tard dans son évolution, lorsqu'il provoque une insuffisance cardiaque, une invalidité et la mort. En raison de son évolution clinique, tout moyen d'identifier les patients à risque de DCM ou de détecter le DCM dans sa phase asymptomatique pourrait offrir une énorme opportunité d'intervention pour prolonger la vie et prévenir la maladie à un stade avancé. Dans ce paradigme, la médecine de précision pour le DCM pourrait avoir un impact considérable sur les résultats et les coûts des soins de santé. Les progrès récents de la génétique DCM ont introduit ces possibilités, mais les questions non résolues du risque de récidive familiale, de l'étiologie génétique, des différences raciales et du dépistage familial doivent être résolues pour aller de l'avant. L'hypothèse centrale de cette étude, basée sur des études publiées du groupe de recherche, stipule que le DCM a une base génétique substantielle. Pour cette étude, les enquêteurs émettent l'hypothèse que : (a) 35 % des proposants d'ascendance européenne et africaine (EA/AA) seront classés comme familiaux dans une cohorte recrutée dans un consortium américain multicentrique et recevront des recommandations explicites et une assistance pour atteindre l'objectif clinique dépistage des proches; (b) environ 40 % des proposants DCM, qu'ils soient classés comme familiaux ou non familiaux, ou comme EA ou AA, auront des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans des gènes précédemment impliqués dans le DCM ; et (c) une intervention sur mesure pour aider les proposants DCM à communiquer le risque de DCM aux membres de leur famille améliorera l'adoption et l'impact des tests cliniques et génétiques nécessaires. Pour tester ces hypothèses, les chercheurs proposent de : (1) estimer et comparer les fréquences des proposants DCM EA et AA classés comme ayant un DCM familial ; (2) estimer et comparer les proportions de proposants avec une cause génétique identifiable de DCM dans des groupes définis par la classification des proposants (familial/non familial) et l'ascendance (EA/AA) ; et (3) évaluer l'impact d'une intervention randomisée pour aider et diriger la communication familiale sur la participation des membres à risque de la famille au dépistage clinique et à la surveillance de suivi appropriée pour le DCM. Ces objectifs seront atteints en recrutant une cohorte de 1300 proposants DCM (600 EA, 600 AA, 100 d'origine hispanique), en effectuant un dépistage clinique cardiovasculaire de 2600 membres de la famille, en effectuant des tests génétiques sur les proposants et les membres de la famille affectés par séquençage de l'exome, en renvoyant les résultats génétiques , et la randomisation des proposants à une intervention pour améliorer la communication familiale concernant le risque de DCM. Prouver ces hypothèses serait transformateur pour le domaine : plutôt que de considérer le DCM comme un simple diagnostic clinique, les professionnels cardiovasculaires comprendraient le DCM comme une maladie génétique qui devrait être gérée à l'aide de diagnostics génétiques et de stratégies préventives familiales. Ces résultats d'étude feraient de la médecine de précision pour le DCM une réalité.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

6500

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, États-Unis, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, États-Unis, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, États-Unis, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, États-Unis, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, États-Unis, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, États-Unis, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, États-Unis, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, États-Unis, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98195
        • University of Washington

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Répondre aux critères de la cardiomyopathie dilatée (DCM) :

    • Fraction d'éjection ventriculaire gauche <50 %
    • Élargissement du ventricule gauche (dimension télédiastolique du ventricule gauche > 95 % de la norme de population basée sur le sexe et la taille).
  • Causes détectables de cardiomyopathie, sauf génétiques, exclues hors de tout doute raisonnable au moment du diagnostic de DCM (c'est-à-dire répondant aux critères cliniques de DCM idiopathique)
  • Tout âge (y compris les enfants)
  • Origine ethnique non hispanique et hispanique
  • Toutes les races (approbation préalable du PI requise pour le recrutement au-delà des objectifs de recrutement pré-spécifiés).
  • Capacité à donner un consentement éclairé
  • Capacité à communiquer en anglais (sauf en espagnol sur les sites approuvés pour recruter des personnes d'origine hispanique)
  • Volonté de participer à une étude familiale (patient disposé à travailler avec un site clinique et/ou une OSU pour faciliter le recrutement et l'inscription des membres de la famille à l'étude).

Critère d'exclusion:

  • Maladie coronarienne (CAD) provoquant une cardiomyopathie ischémique (> 50 % de rétrécissement, toute artère coronaire épicardique majeure)
  • Maladie valvulaire primaire
  • Exposition à l'adriamycine ou à d'autres médicaments cardiotoxiques
  • Autres formes de cardiomyopathie : dysplasie/cardiomyopathie ventriculaire droite hypertrophique, restrictive ou arythmogène
  • Maladie cardiaque congénitale
  • Autres causes détectables de cardiomyopathie dilatée, y compris la sarcoïde et l'hémochromatose.
  • Autre maladie multisystémique active pouvant causer le DCM (par exemple, maladie active du tissu conjonctif).
  • Hypertension artérielle sévère et non traitée ou incurable (pression artérielle systolique systématiquement supérieure à 180 mm Hg et/ou pression artérielle diastolique supérieure à 120 mm Hg, et si résistante à la polychimiothérapie).
  • Cependant, les facteurs de risque conventionnels de DCM, y compris l'obésité, l'hypertension régulièrement traitée, la consommation d'alcool, la grossesse ou la période péri-partum, ou la non-compaction ventriculaire gauche, ne seront PAS considérés comme des critères d'exclusion.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Double

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Outil de communication
Comportemental: Livret de conversation sur le cœur en famille
Aucune intervention: Aucun outil de communication

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dépistage clinique familial effectué dans les 12 mois suivant l'inscription du proposant.
Délai: 12 mois à compter de l'inscription du proposant.
La probabilité qu'un parent vivant au premier degré (FDR) sans diagnostic définitif de DCM achève le dépistage clinique du DCM dans les 12 mois suivant le recrutement du proposant
12 mois à compter de l'inscription du proposant.
Le parent vivant au premier degré adhère aux recommandations de surveillance cardiovasculaire après retour des résultats génétiques.
Délai: 2,5 ans
La probabilité qu'un parent vivant au premier degré adhère aux recommandations de surveillance dans les 15 mois suivant la réception par le proposant des informations sur les tests génétiques individuels.
2,5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ray Hershberger

Collaborateurs

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 juin 2016

Achèvement primaire (Estimé)

30 juin 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 janvier 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 janvier 2017

Première publication (Estimé)

31 janvier 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2025

Dernière vérification

1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner