Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

DCM Precision Medicine Study

maanantai 28. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Ray Hershberger

Tarkkuuslääketiede laajentuneeseen kardiomyopatiaan Euroopassa ja Afrikassa

DCM Precision Medicine Study -tutkimuksen tavoitteena on testata hypoteesia, että DCM:llä on merkittävä geneettinen perusta, ja arvioida perheviestinnän tehokkuutta perheenjäsenten kliinisen seulonnan omaksumisen ja vaikutuksen parantamisessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tuntemattomasta syystä johtuva laajentunut kardiomyopatia (DCM), joka tunnetaan kliinisesti idiopaattisena laajentuneena kardiomypatiana, on yleisin kardiomyopatia ja johtava sydämensiirron syy. DCM vaikuttaa noin miljoonaan yksilöön, ja siksi sillä on suuri vaikutus Yhdysvaltojen kansanterveyteen. DCM on yleensä oireeton hyvin myöhäiseen vaiheeseen asti, jolloin se aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan, vamman ja kuoleman. Kliinisen kulunsa vuoksi kaikki keinot tunnistaa potilaita, joilla on riski DCM:lle tai havaita DCM sen oireettoman vaiheen aikana, voivat tarjota valtavan mahdollisuuden interventioon eliniän pidentämiseksi ja myöhäisvaiheen sairauksien ehkäisemiseksi. Tässä paradigmassa DCM:n tarkkuuslääke voi vaikuttaa suuresti terveydenhuollon tuloksiin ja kustannuksiin. DCM-genetiikan viimeaikaiset edistysaskeleet ovat tuoneet mukanaan nämä mahdollisuudet, mutta ratkaisemattomia kysymyksiä, jotka koskevat perheen uusiutumisriskiä, ​​geneettistä etiologiaa, rotueroja ja perhepohjaista seulontaa, on käsiteltävä eteenpäin pääsemiseksi. Tämän tutkimuksen keskeinen hypoteesi, joka perustuu tutkijaryhmän julkaistuihin tutkimuksiin, toteaa, että DCM:llä on merkittävä geneettinen perusta. Tässä tutkimuksessa tutkijat olettavat, että: (a) 35 % sekä eurooppalaisista että afrikkalaisista syntyperäisistä (EA/AA) olevista kohortteista luokitellaan perheiksi kohortissa, joka on värvätty yhdysvaltalaiseen monikeskuskonsortioon ja jolle annetaan nimenomaisia ​​suosituksia ja apua kliinisen tutkimuksen saavuttamiseksi. sukulaisten seulonta; (b) noin 40 prosentilla DCM-koettimista, riippumatta siitä, onko ne luokiteltu familiaalisiksi tai ei-perheellisiksi tai EA:ksi tai AA:ksi, on patogeenisiä tai todennäköisiä patogeenisiä variantteja geeneissä, jotka ovat aiemmin osallistuneet DCM:ään; ja (c) räätälöity interventio, joka auttaa DCM-koettimia viestimään DCM-riskistä perheenjäsenilleen, parantaa tarvittavien kliinisten ja geneettisten testausten käyttöönottoa ja vaikutusta. Näiden hypoteesien testaamiseksi tutkijat ehdottavat, että: (1) arvioidaan ja verrataan EA- ja AA-DCM-koettimien taajuuksia, jotka luokitellaan sellaisiksi, että niissä on suvun DCM; (2) arvioida ja vertailla DCM:n tunnistettavissa olevan geneettisen syyn omaavien koettimien osuuksia ryhmissä, jotka on määritelty koettimien luokittelun (perheellinen/ei-perhe) ja sukujuuren (EA/AA) mukaan; ja (3) arvioida satunnaistetun toimenpiteen vaikutusta perheviestinnän auttamiseksi ja ohjaamiseksi riskiryhmään kuuluvien perheenjäsenten osallistumiseen kliiniseen seulontaan ja asianmukaiseen DCM:n seurantaan. Nämä tavoitteet saavutetaan rekrytoimalla 1 300 DCM-koettimen kohortti (600 EA, 600 AA, 100 latinalaisamerikkalaista etnistä alkuperää), suorittamalla kardiovaskulaariset kliiniset seulontatutkimukset 2 600 perheenjäsenelle, suorittamalla koettimien ja sairastuneiden perheenjäsenten geneettisiä testejä, palauttamalla geenisekvensointitulokset. ja satunnaistetaan probans interventioon parantaakseen perheviestintää DCM-riskistä. Näiden hypoteesien todistaminen olisi alan kannalta mullistava: sen sijaan, että näkisi DCM:n vain kliinisenä diagnoosina, sydän- ja verisuonialan ammattilaiset ymmärtäisivät DCM:n geneettisenä sairautena, jota tulisi hallita geneettisten diagnostisten ja perhepohjaisten ennaltaehkäisystrategioiden avulla. Nämä tutkimustulokset tekisivät DCM:n tarkkuuslääketieteestä todellisuutta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

6500

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Yhdysvallat, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Yhdysvallat, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Yhdysvallat, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Yhdysvallat, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Yhdysvallat, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Yhdysvallat, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • University of Washington

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Laajentuneen kardiomyopatian (DCM) kriteerien täyttyminen:

    • Vasemman kammion ejektiofraktio <50 %
    • Vasemman kammion laajentuminen (vasemman kammion loppudiastolinen ulottuvuus > 95 %:n populaatiostandardi sukupuolen ja pituuden perusteella).
  • Todettavissa olevat kardiomyopatian syyt, paitsi geneettiset, poissuljettu ilman epäilystäkään DCM-diagnoosin yhteydessä (eli idiopaattisen DCM:n kliiniset kriteerit täyttyvät)
  • Ikä tahansa (mukaan lukien lapset)
  • Ei-latinalaisamerikkalainen ja latinalaisamerikkalainen etnisyys
  • Kaikki kilpailut (PI:n ennakkohyväksyntä vaaditaan rekrytointiin ennalta määritettyjen rekrytointitavoitteiden ulkopuolella).
  • Kyky antaa tietoinen suostumus
  • Kyky kommunikoida englanniksi (paitsi espanjan kielellä paikoissa, jotka on hyväksytty espanjalaisten etnisten henkilöiden rekrytointiin)
  • Halukkuus osallistua perhetutkimukseen (potilas, joka haluaa työskennellä kliinisen paikan ja/tai OSU:n kanssa helpottaakseen perheenjäsenten rekrytointia ja ilmoittautumista tutkimukseen).

Poissulkemiskriteerit:

  • Sepelvaltimotauti (CAD), joka aiheuttaa iskeemisen kardiomyopatian (> 50 % kapeneminen, mikä tahansa suuri epikardiaalinen sepelvaltimo)
  • Primaarinen läppäsairaus
  • Adriamysiinille tai muille kardiotoksisille lääkkeille altistuminen
  • Muut kardiomyopatian muodot: hypertrofinen, rajoittava tai arytmogeeninen oikean kammion dysplasia/kardiomyopatia
  • Synnynnäinen sydänsairaus
  • Muut havaittavissa olevat laajentuneen kardiomyopatian syyt, mukaan lukien sarkoidi ja hemokromatoosi.
  • Muu aktiivinen monisysteemisairaus, joka voi aiheuttaa DCM:n (esim. aktiivinen sidekudossairaus).
  • Vaikea ja hoitamaton tai hoitamaton verenpainetauti (systolinen verenpaine rutiininomaisesti yli 180 mmHg ja/tai diastolinen verenpaine yli 120 mmHg, ja jos se on vastustuskykyinen monilääkehoidolle).
  • Tavanomaisia ​​DCM:n riskitekijöitä, mukaan lukien liikalihavuus, rutiininomaisesti hoidettu verenpainetauti, alkoholin käyttö, raskaus tai synnytyksen jälkeinen ajanjakso tai vasemman kammion tiivistyminen, EI kuitenkaan pidetä poissulkemiskriteereinä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kaksinkertainen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Viestintätyökalu
Käyttäytyminen: Perhe Heart Talk -vihkonen
Ei väliintuloa: Ei viestintätyökalua

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perheen kliininen seulonta suoritettu 12 kuukauden sisällä koehenkilöön ilmoittautumisesta.
Aikaikkuna: 12 kuukautta proband-ilmoittautumisesta.
Todennäköisyys, että elävä ensimmäisen asteen sukulainen (FDR), jolla ei ole aikaisempaa lopullista DCM-diagnoosia, suorittaa kliinisen DCM-seulonnan 12 kuukauden kuluessa koehenkilön värväämisestä
12 kuukautta proband-ilmoittautumisesta.
Elävä ensimmäisen asteen sukulainen noudattaa sydän- ja verisuonivalvonnan suosituksia geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen.
Aikaikkuna: 2,5 vuotta
Todennäköisyys, että elävä ensimmäisen asteen sukulainen noudattaa valvontasuosituksia 15 kuukauden kuluessa siitä, kun koetin on saanut yksilölliset geenitestitiedot.
2,5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ray Hershberger

Yhteistyökumppanit

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 7. kesäkuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 27. tammikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 27. tammikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 31. tammikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 30. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 28. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Idiopaattinen laajentunut kardiomyopatia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa