Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

DCM Precíziós Orvostudományi Tanulmány

2025. július 28. frissítette: Ray Hershberger

Precíziós gyógyszer a tágult kardiomiopátiára európai és afrikai ősökben

A DCM Precision Medicine Study célja annak a hipotézisnek a tesztelése, miszerint a DCM-nek jelentős genetikai alapja van, és hogy értékelje a családi kommunikációs beavatkozás hatékonyságát a családtagok klinikai szűrése során végzett klinikai szűrések befogadásának és hatásának javításában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az ismeretlen okú dilatatív kardiomiopátia (DCM), amelyet klinikailag idiopátiás dilatációs kardiomipátiának neveznek, a leggyakoribb kardiomiopátia, és a szívátültetések vezető oka. A DCM körülbelül egymillió embert érint, és így jelentős hatással van az Egyesült Államok közegészségügyére. A DCM rendszerint tünetmentes, egészen késői szakaszáig, amikor szívelégtelenséget, rokkantságot és halált okoz. Klinikai lefolyása miatt bármilyen módszer a DCM kockázatának kitett betegek azonosítására vagy a DCM tünetmentes szakaszában történő kimutatására óriási lehetőséget kínálhat az élethosszabbítás és a késői stádiumú betegségek megelőzésére irányuló beavatkozásra. Ezen a paradigmán belül a DCM precíziós gyógyszerei nagymértékben befolyásolhatják az egészségügyi ellátás eredményeit és költségeit. A DCM genetikájában a közelmúltban elért eredmények bevezették ezeket a lehetőségeket, de a továbblépéshez foglalkozni kell a családi kiújulás kockázatával, a genetikai etiológiával, a faji különbségekkel és a családon alapuló szűréssel kapcsolatos megoldatlan kérdésekkel. Ennek a tanulmánynak a központi hipotézise, ​​amely a kutatócsoport publikált tanulmányain alapul, azt állítja, hogy a DCM-nek jelentős genetikai alapja van. Ebben a tanulmányban a kutatók azt feltételezik, hogy: (a) Az európai és afrikai felmenőkkel (EA/AA) származó probandák 35%-a családi csoportba tartozik, amelyet egy többközpontú amerikai konzorciumban toboroztak, és kifejezett ajánlásokat és segítséget kapnak a klinikai eredmények eléréséhez. rokonok szűrése; b) a DCM-próbák hozzávetőleg 40%-a, függetlenül attól, hogy családi vagy nem családi, illetve EA-ként vagy AA-ként vannak besorolva, patogén vagy valószínű patogén variánsokkal rendelkezik a korábban DCM-ben érintett génekben; és (c) egy személyre szabott beavatkozás, amely segíti a DCM-próbákat abban, hogy közöljék a DCM-kockázatot családtagjaikkal, javítani fogja a szükséges klinikai és genetikai vizsgálatok felvételét és hatását. E hipotézisek tesztelésére a kutatók a következőket javasolják: (1) becsüljék meg és hasonlítsák össze a családi DCM-mel rendelkezőnek minősített EA és AA DCM-próbák gyakoriságát; (2) becsülje meg és hasonlítsa össze a DCM azonosítható genetikai okával rendelkező probandok arányát a proband osztályozás (családi/nem családi) és származás (EA/AA) szerint meghatározott csoportokban; és (3) értékeli a családi kommunikációt segítő és közvetlen családi kommunikációt célzó randomizált beavatkozás hatását a veszélyeztetett családtagok klinikai szűrésben való részvételére és a DCM megfelelő nyomon követésére. Ezeket a célokat egy 1300 DCM-szondából álló kohorsz toborzásával (600 EA, 600 AA, 100 spanyol származású), 2600 családtag kardiovaszkuláris klinikai szűrésével, a probandák és az érintett családtagok genetikai vizsgálatával, az exome szekvencia eredményeinek visszaadásával érik el. és a probandák véletlenszerű besorolása egy olyan beavatkozáshoz, amely javítja a családi kommunikációt a DCM kockázatával kapcsolatban. Ezeknek a hipotéziseknek a bizonyítása átalakuló lenne a terület számára: ahelyett, hogy a DCM-et csak klinikai diagnózisnak tekintenék, a kardiovaszkuláris szakemberek a DCM-et genetikai betegségként értelmeznék, amelyet genetikai diagnosztikai és családi alapú megelőző stratégiákkal kell kezelni. Ezek a tanulmányi eredmények valósággá tennék a DCM precíziós gyógyszerét.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

6500

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Egyesült Államok, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Egyesült Államok, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Egyesült Államok, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Egyesült Államok, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Egyesült Államok, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48187
        • University of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Egyesült Államok, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Egyesült Államok, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Egyesült Államok, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Egyesült Államok, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98195
        • University of Washington

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A dilatált kardiomiopátia (DCM) kritériumainak való megfelelés:

    • A bal kamra ejekciós frakciója <50%
    • Bal kamra megnagyobbodás (A bal kamra végdiasztolés dimenziója > 95%-os populációs standard a nem és a magasság alapján).
  • A kardiomiopátia kimutatható okai, kivéve a genetikai hátteret, minden kétséget kizáróan kizártak a DCM diagnózisa idején (vagyis megfelelnek az idiopátiás DCM klinikai kritériumainak)
  • Bármilyen életkorú (beleértve a gyerekeket is)
  • Nem spanyol és spanyol etnikum
  • Minden verseny (PI előzetes jóváhagyás szükséges az előre meghatározott toborzási célokon túli toborzáshoz).
  • Tudatos beleegyezés adásának képessége
  • Képes angolul kommunikálni (kivéve a spanyol nyelvet a spanyol etnikumú személyek toborzására engedélyezett helyszíneken)
  • Hajlandóság családi alapú vizsgálatban való részvételre (a beteg hajlandó egy klinikai helyszínnel és/vagy OSU-val dolgozni, hogy megkönnyítse a családtagok felvételét és felvételét a vizsgálatba).

Kizárási kritériumok:

  • Ischaemiás kardiomiopátiát okozó koszorúér-betegség (CAD) (> 50%-os szűkület, bármely nagyobb epikardiális koszorúér)
  • Elsődleges billentyűbetegség
  • Adriamycin vagy más kardiotoxikus gyógyszer expozíciója
  • A kardiomiopátia egyéb formái: hipertrófiás, restriktív vagy arrhythmogén jobb kamrai dysplasia/cardiomyopathia
  • Veleszületett szívbetegség
  • A dilatációs kardiomiopátia egyéb kimutatható okai, beleértve a sarcoidot és a hemochromatosist.
  • Egyéb aktív többrendszerű betegség, amely DCM-et okozhat (pl. aktív kötőszöveti betegség).
  • Súlyos és kezeletlen vagy nem kezelhető magas vérnyomás (a szisztolés vérnyomás rutinszerűen meghaladja a 180 Hgmm-t és/vagy a diasztolés vérnyomás meghaladja a 120 Hgmm-t, és ha rezisztens a több gyógyszeres kezelésre).
  • Mindazonáltal a DCM hagyományos kockázati tényezői, beleértve az elhízást, a rutinszerűen kezelt magas vérnyomást, az alkoholfogyasztást, a terhességet vagy a szülés előtti időszakot, vagy a bal kamrai nem tömörödést, NEM tekinthetők kizárási kritériumnak.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Megelőzés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Kettős

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kommunikációs eszköz
Viselkedési: Családi szív beszédfüzet
Nincs beavatkozás: Nincs kommunikációs eszköz

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A családi klinikai szűrés a proband felvételétől számított 12 hónapon belül befejeződött.
Időkeret: 12 hónap a proband beiratkozástól.
Annak a valószínűsége, hogy egy élő első fokú rokon (FDR) korábbi végleges DCM-diagnózis nélkül befejezi a DCM klinikai szűrését a próbafelvételt követő 12 hónapon belül
12 hónap a proband beiratkozástól.
Az élő első fokú rokon a genetikai eredmények visszaadása után betartja a szív- és érrendszeri felügyeleti ajánlásokat.
Időkeret: 2,5 év
Annak a valószínűsége, hogy egy élő elsőfokú hozzátartozó betartja a felügyeleti ajánlásokat 15 hónapon belül azt követően, hogy a vizsgált személy megkapta az egyéni genetikai vizsgálati információkat.
2,5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ray Hershberger

Együttműködők

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. június 7.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. január 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. január 27.

Első közzététel (Becsült)

2017. január 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. július 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. július 28.

Utolsó ellenőrzés

2025. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2015H0309
  • R01HL128857 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel