Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

DCM Precisionsmedicinstudie

28 juli 2025 uppdaterad av: Ray Hershberger

Precisionsmedicin för dilaterad kardiomyopati i europeiska och afrikanska härkomster

Syftet med DCM Precision Medicine Study är att testa hypotesen att DCM har en betydande genetisk grund och att utvärdera effektiviteten av en familjekommunikationsintervention för att förbättra upptaget och effekten av klinisk screening för familjemedlemmar.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Dilaterad kardiomyopati av okänd orsak (DCM), kliniskt känd som idiopatisk dilaterad kardiomypati, är den vanligaste kardiomyopatin och är den vanligaste orsaken till hjärttransplantationer. DCM påverkar cirka en miljon individer och har därför en stor inverkan på den amerikanska folkhälsan. DCM är vanligtvis asymtomatisk tills mycket sent i förloppet när det orsakar hjärtsvikt, funktionshinder och död. På grund av dess kliniska förlopp kan alla sätt att identifiera patienter med risk för DCM eller att upptäcka DCM i dess asymtomatiska fas ge enorma möjligheter till intervention för att förlänga liv och förhindra sjukdom i sent skede. Inom detta paradigm kan precisionsmedicin för DCM i hög grad påverka hälsovårdens resultat och kostnader. De senaste framstegen inom DCM-genetik har introducerat dessa möjligheter, men olösta frågor om risk för återfall i familjen, genetisk etiologi, rasskillnader och familjebaserad screening måste lösas för att gå vidare. Den centrala hypotesen i denna studie, baserad på publicerade studier av den undersökande gruppen, säger att DCM har en betydande genetisk grund. För denna studie antar utredarna att: (a) 35 % av proband av både europeisk och afrikansk härkomst (EA/AA) kommer att klassificeras som familjär i en kohort som rekryterats i ett multicenter amerikanskt konsortium och ges explicita rekommendationer och hjälp för att uppnå det kliniska screening av anhöriga; (b) cirka 40 % av DCM-prober, oavsett om de kategoriseras som familjär eller icke-familj, eller som EA eller AA, kommer att ha patogena eller sannolikt patogena varianter i gener som tidigare var inblandade i DCM; och (c) en skräddarsydd intervention för att hjälpa DCM-probandes att kommunicera DCM-risk till sina familjemedlemmar kommer att förbättra upptaget och effekten av nödvändiga kliniska och genetiska tester. För att testa dessa hypoteser föreslår utredarna att: (1) uppskatta och jämföra frekvenserna av EA- och AA DCM-prober klassificerade som att ha familjär DCM; (2) uppskatta och jämföra proportionerna av proband med en identifierbar genetisk orsak till DCM i grupper definierade av proband-klassificering (familial/icke-familial) och härkomst (EA/AA); och (3) utvärdera effekten av en randomiserad intervention för att stödja och styra familjekommunikation på deltagande av familjemedlemmar i riskzonen i klinisk screening och lämplig uppföljningsövervakning för DCM. Dessa mål kommer att uppnås genom att rekrytera en kohort av 1300 DCM-prober (600 EA, 600 AA, 100 latinamerikansk etnicitet), utföra kardiovaskulär klinisk screening av 2600 familjemedlemmar, utföra genetiska tester av proband och drabbade familjemedlemmar genom exome-sekvensering, , och randomisering av probands till en intervention för att förbättra familjekommunikation angående DCM-risk. Att bevisa dessa hypoteser skulle vara transformerande för fältet: snarare än att se DCM som endast en klinisk diagnos, skulle kardiovaskulära proffs förstå DCM som en genetisk sjukdom som bör hanteras med hjälp av genetisk diagnostik och familjebaserade förebyggande strategier. Dessa studieresultat skulle göra precisionsmedicin för DCM till verklighet.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

6500

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Förenta staterna, 85724
        • University of Arizona Sarver Heart Center
    • California
      • Beverly Hills, California, Förenta staterna, 90211
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • UCLA Medical Center
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
        • Medstar Washington Hospital Center (DC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33143
        • South Miami Heart Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Northwestern University
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Förenta staterna, 70112
        • Louisiana State University Health Sciences Center in New Orleans
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21201
        • University of Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02111
        • Tufts Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48187
        • University Of Michigan
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Förenta staterna, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Förenta staterna, 68198
        • University Of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • NYU School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
        • Cleveland Clinic
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43210
        • Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • University of Pennsylvania
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Förenta staterna, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Houston Methodist Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22042
        • Inova Heart and Vascular Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98195
        • University of Washington

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Uppfyller kriterierna för dilaterad kardiomyopati (DCM):

    • Vänster ventrikulär ejektionsfraktion <50 %
    • Vänsterkammarförstoring (En vänsterkammaränddiastolisk dimension > 95 % standard för plattpopulation baserat på kön och längd).
  • Detekterbara orsaker till kardiomyopati, förutom genetiska, uteslutna bortom rimligt tvivel vid tidpunkten för DCM-diagnos (det vill säga uppfylla kliniska kriterier för idiopatisk DCM)
  • Alla åldrar (inklusive barn)
  • Icke-spansktalande och latinamerikansk etnicitet
  • Alla lopp (PI-förhandsgodkännande krävs för rekrytering utöver fördefinierade rekryteringsmål).
  • Förmåga att ge informerat samtycke
  • Förmåga att kommunicera på engelska (förutom spanska på webbplatser som är godkända för att rekrytera personer av latinamerikansk etnicitet)
  • Vilja att delta i en familjebaserad studie (patient som är villig att arbeta med en klinisk plats och/eller OSU för att underlätta rekryteringen och registreringen av familjemedlemmar till studien).

Exklusions kriterier:

  • Kranskärlssjukdom (CAD) som orsakar ischemisk kardiomyopati (> 50 % förträngning, någon större epikardiell kransartär)
  • Primär valvulär sjukdom
  • exponering för adriamycin eller andra kardiotoxiska läkemedel
  • Andra former av kardiomyopati: hypertrofisk, restriktiv eller arytmogen högerkammardysplasi/kardiomyopati
  • Medfödd hjärtsjukdom
  • Andra påvisbara orsaker till dilaterad kardiomyopati, inklusive sarkoid och hemokromatos.
  • Annan aktiv multisystemsjukdom som kan orsaka DCM (t.ex. aktiv bindvävssjukdom).
  • Svår och obehandlad eller obehandlad hypertoni (systoliskt blodtryck som rutinmässigt är högre än 180 mm Hg och/eller diastoliskt blodtryck högre än 120 mm Hg, och om det är resistent mot multidrogbehandling).
  • Konventionella riskfaktorer för DCM, inklusive fetma, rutinbehandlad hypertoni, alkoholanvändning, graviditet eller peripartumperioden, eller icke-komprimering av vänster kammare, kommer dock INTE att betraktas som uteslutningskriterier.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Förebyggande
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Dubbel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Kommunikationsverktyg
Beteende: Talkhäfte för familjens hjärta
Inget ingripande: Inget kommunikationsverktyg

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Klinisk screening för familjen avslutad inom 12 månader från proband-registrering.
Tidsram: 12 månader från proband registrering.
Sannolikheten att en levande första gradens släkting (FDR) utan en tidigare definitiv DCM-diagnos slutför klinisk screening för DCM inom 12 månader efter proband-rekrytering
12 månader från proband registrering.
Levande första gradens släkting följer rekommendationerna för kardiovaskulär övervakning efter återlämnande av genetiska resultat.
Tidsram: 2,5 år
Sannolikheten att en levande första gradens släkting följer övervakningsrekommendationerna inom 15 månader efter att probandet fått individuell genetisk testinformation.
2,5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ray Hershberger

Samarbetspartners

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Utredare

  • Huvudutredare: Ray Hershberger, MD, Ohio State University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

7 juni 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 januari 2017

Första postat (Beräknad)

31 januari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 juli 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 juli 2025

Senast verifierad

1 juli 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2015H0309
  • R01HL128857 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera