ALS 逆転の研究 2: 遺伝子解析 (StAR2)
ALS 逆転: 遺伝子解析 (St.A.R. プロトコル 2) RDCRN CReATe プロトコル #8007
調査の概要
詳細な説明
筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は壊滅的な運動ニューロン疾患であり、通常、急速に進行する筋力低下、身体障害、早死にを引き起こします。 多数の ALS 試験が試みられているにもかかわらず、今日まで、この状態に対する重要な疾患修飾療法はありません。
ALS または進行性筋萎縮症 (PMA) の診断基準を満たし、一定期間進行し、その後大幅に改善する少数の患者グループが存在します。 これらの「ALS逆転」のいくつかは、通常の神経機能に完全に回復する. 調査官は、医療記録と査読済み文献のレビューを通じて、これまでにこれらのケースのうち 34 件を独自に検証しました。 これらの患者は、典型的な進行性 ALS の患者と比較して、人口統計学的および疾患の特徴が異なります。 これらの症例について考えられる説明の 1 つは、これらの患者がほとんどの ALS 患者と遺伝的に異なり、これらの違いが病気の「耐性」の形を与えるということです。 これらの選択された逆転患者の研究は、ALS 耐性の内因性メカニズムに対する貴重な手がかりをもたらす可能性があります。 病気に抵抗するために遺伝的に与えられた能力の概念は新しいものではありません。 突然変異した対立遺伝子により予想外に HIV を「制御」できた患者のグループは、HIV の病態生理学と新しい治療法についての理解を深めました。
これは、ALSの逆転と遺伝的相関関係を発見しようとするパイロットケースコントロール研究です. 治験責任医師は、人口統計、疾患の特徴、血統情報、および ALS 逆転からの唾液サンプルを収集します。 これらの唾液サンプルから全ゲノム DNA が抽出され、配列が決定されます。 次に、ALS逆転のゲノムは、より一般的に進行性のALS患者の匿名化されたサンプルのバイオレポジトリから以前に完了した全ゲノムシーケンシングと比較されます。 この研究では、将来の研究のためにこの新しいプロトコルの一部として収集された唾液サンプルは保存されません。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27705
- Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395) への事前参加
- 医療記録のレビューによるALSまたはPMA（原発性筋萎縮症）の診断の確認（以前は、既知のALS逆転プロトコルのドキュメントに記載されていました）
- 少なくとも 1 つの客観的な ALS アウトカム指標の持続的で確実な改善 (例: ALSFRS-R、FVC、筋力テスト、EMG) (以前は、Documentation of Known ALS Reversals プロトコルに記載されていました)
- 英語が理解できる
除外基準:
- -インフォームドコンセントを排除するのに十分なほど重度の認知障害の病歴、直接質問で患者によって報告された、または既知のALS逆転の文書化から研究担当者によって疑われた（デュークIRB Pro00076395）研究データ
- -ALSおよび関連疾患における表現型遺伝子型およびバイオマーカー（RDCRN #8001）プロトコルへの事前参加
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子比較
時間枠：1日
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ALS反転を伴う参加者の遺伝子と、より典型的に進行性のALS患者の遺伝子との比較
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1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子に関連する因子
時間枠：1日
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人口統計、病気の進行率、または病気の特徴の相互作用に関するさらなる遺伝子解析
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1日
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- スタディチェア：Richard S Bedlack, MD, PhD、Duke Health
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- ALSUntangled Group. ALSUntangled No. 12: Dean Kraft, Energy Healer. Amyotroph Lateral Scler. 2011 Sep;12(5):389-91. doi: 10.3109/17482968.2011.609309. No abstract available.
- Bedlack RS, Vaughan T, Wicks P, Heywood J, Sinani E, Selsov R, Macklin EA, Schoenfeld D, Cudkowicz M, Sherman A. How common are ALS plateaus and reversals? Neurology. 2016 Mar 1;86(9):808-12. doi: 10.1212/WNL.0000000000002251. Epub 2015 Dec 9.
- http://www.wsj.com/articles/the-mystery-of-als-patients-who-see-improvement-1465845332
- Ozdinler PH, Silverman RB. Treatment of amyotrophic lateral sclerosis: lessons learned from many failures. ACS Med Chem Lett. 2014 Oct 8;5(11):1179-81. doi: 10.1021/ml500404b. eCollection 2014 Nov 13.
- Harrison D and Bedlack R (unpublished data).
- Samson M, Libert F, Doranz BJ, Rucker J, Liesnard C, Farber CM, Saragosti S, Lapoumeroulie C, Cognaux J, Forceille C, Muyldermans G, Verhofstede C, Burtonboy G, Georges M, Imai T, Rana S, Yi Y, Smyth RJ, Collman RG, Doms RW, Vassart G, Parmentier M. Resistance to HIV-1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene. Nature. 1996 Aug 22;382(6593):722-5. doi: 10.1038/382722a0.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Pro00091570
- 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
この分析から得られた情報 (遺伝子型データ)、および疾患の徴候と症状に関する情報 (表現型データ) は、ニューヨーク ゲノム センター (NYGC) や連邦政府などの組織によって維持される 1 つまたは複数の科学リポジトリに入力されます。 . そのようなリポジトリの 1 つは、NIH のデータ リポジトリである Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) です。 すべてのデータと情報は、安全な送信プロセスを介して NIH 内の高度なセキュリティ ネットワークに送信されます。
この研究から得られた情報とデータは、科学会議で発表されたり、科学雑誌に掲載されたりする場合がありますが、あなたの名前やその他の個人情報が明らかにされることはありません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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