Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie odwróceń ALS 2: Analizy genetyczne (StAR2)

9 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Duke University

Odwrócenia ALS: analizy genetyczne (protokół St.A.R. 2) Protokół RDCRN CReATe nr 8007

Celem tego badania jest próba zrozumienia, dlaczego następuje odwrócenie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) i pierwotnego zaniku mięśni (PMA). Badanie obejmie pacjentów z odwróceniem ALS lub PMA w celu pobrania próbek śliny w celu ustalenia, czy odwrócenie ALS lub PMA jest spowodowane pewnymi zmianami w kodzie genetycznym.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to wyniszczająca choroba neuronu ruchowego, która zwykle powoduje szybko postępujące osłabienie mięśni, niepełnosprawność i przedwczesną śmierć. Pomimo dużej liczby prób prób ALS, jak dotąd nie ma znaczących terapii modyfikujących przebieg choroby dla tego schorzenia.

Istnieje niewielka grupa pacjentów, którzy spełniają kryteria diagnostyczne SLA lub postępującego zaniku mięśni (PMA), postępują przez pewien czas, a następnie ulegają znacznej poprawie. Niektóre z tych „odwróceń ALS” powodują nawet całkowity powrót do normalnych funkcji neurologicznych. Do tej pory badacz niezależnie zweryfikował 34 z tych przypadków, przeglądając dokumentację medyczną i recenzowaną literaturę. Pacjenci ci różnią się pod względem danych demograficznych i charakterystyki choroby w porównaniu z pacjentami z bardziej typowo postępującym ALS. Jednym z możliwych wyjaśnień tych przypadków jest to, że ci pacjenci są genetycznie różni się od większości pacjentów z ALS i że te różnice nadają formę „odporności” na chorobę. Badanie tych wybranych pacjentów z odwróceniem może dostarczyć cennych wskazówek dotyczących endogennych mechanizmów oporności na ALS. Koncepcja genetycznej zdolności do opierania się chorobie nie jest nowa. Grupa pacjentów, którzy nieoczekiwanie mogli „kontrolować” HIV dzięki zmutowanemu allelowi, doprowadziła do lepszego zrozumienia patofizjologii HIV i nowego leczenia

Jest to pilotażowe badanie kliniczno-kontrolne, którego celem jest odkrycie genetycznych korelacji z odwróceniem ALS. Badacz zbierze dane demograficzne, charakterystykę choroby, informacje o rodowodzie i próbki śliny z odwrócenia ALS. DNA całego genomu zostanie wyekstrahowane i zsekwencjonowane z tych próbek śliny. Genomy odwróconych ALS zostaną następnie porównane z sekwencjonowaniem całego genomu wcześniej zakończonym z biorepozytorium zdeidentyfikowanych próbek bardziej typowo postępujących pacjentów z ALS. Badanie nie zapisze żadnych próbek śliny pobranych w ramach tego nowego protokołu do przyszłych badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

26

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą rejestrowani wyłącznie na podstawie zaproszenia. Potencjalni uczestnicy będą mieli wcześniej zweryfikowaną diagnozę ALS lub PMA oraz zweryfikowane trwałe i solidne odwrócenie choroby.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wcześniejszy udział w Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
  2. Potwierdzenie rozpoznania ALS lub PMA (pierwotnego zaniku mięśni) poprzez przegląd dokumentacji medycznej (wcześniej udokumentowanej w protokole Documentation of Known ALS Reversals)
  3. Trwała, solidna poprawa co najmniej jednej obiektywnej miary wyników ALS (np. ALSFRS-R, FVC, test wytrzymałościowy, EMG) (wcześniej udokumentowane w protokole Documentation of Known ALS Reversals)
  4. Potrafi zrozumieć język angielski

Kryteria wyłączenia:

  1. Historia upośledzenia funkcji poznawczych na tyle poważna, że ​​wykluczająca świadomą zgodę, zgłoszona przez pacjenta podczas bezpośredniego przesłuchania lub jako podejrzenie personelu badawczego na podstawie danych z badania Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
  2. Wcześniejsze uczestnictwo w protokole fenotypu genotypu i biomarkerów w ALS i zaburzeniach pokrewnych (RDCRN #8001)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
porównanie genetyczne
Ramy czasowe: 1 dzień
porównanie genów uczestników z odwróceniem ALS z genami bardziej typowo postępujących pacjentów z ALS
1 dzień

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
czynniki związane z genami
Ramy czasowe: 1 dzień
dalsza analiza genetyczna pod kątem interakcji danych demograficznych, tempa postępu choroby lub charakterystyki choroby
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Duke University

Współpracownicy

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 czerwca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 marca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 marca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 marca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

11 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Informacje uzyskane z tej analizy (dane genotypowe), a także informacje o oznakach i objawach choroby (dane fenotypowe) zostaną wprowadzone do jednego lub kilku repozytoriów naukowych prowadzonych przez organizacje takie jak New York Genome Center (NYGC) i rząd federalny . Jednym z takich repozytoriów jest Baza danych genotypów i fenotypów (dbGaP), repozytorium danych w NIH. Wszystkie dane i informacje zostaną przesłane za pośrednictwem bezpiecznego procesu transmisji do sieci o wysokim poziomie bezpieczeństwa w NIH.

Chociaż informacje i dane wynikające z tego badania mogą być prezentowane na spotkaniach naukowych lub publikowane w czasopiśmie naukowym, Twoje imię i nazwisko ani inne dane osobowe nie zostaną ujawnione.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stwardnienie Zanikowe Boczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj