Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Study of ALS Reversals 2: Genetic Analyses (StAR2)

9 januari 2024 uppdaterad av: Duke University

ALS-omvändningar: genetiska analyser (St.A.R.-protokoll 2) RDCRN CREATE-protokoll #8007

Syftet med denna studie är att försöka förstå varför reversering av amyotrofisk lateralskleros (ALS) och primär muskelatrofi (PMA) äger rum. Studien kommer att registrera patienter med ALS- eller PMA-reversering för att ge salivprover för att avgöra om ALS- eller PMA-reverseringen beror på vissa förändringar i den genetiska koden.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en förödande motorneuronsjukdom som vanligtvis orsakar snabbt progressiv muskelsvaghet, handikapp och för tidig död. Trots ett stort antal försök med ALS-försök finns det hittills inga signifikanta sjukdomsmodifierande terapier för detta tillstånd.

Det finns en liten grupp patienter som uppfyller diagnostiska kriterier för ALS eller progressiv muskelatrofi (PMA), utvecklas under en tid och sedan förbättras avsevärt. Vissa av dessa "ALS-reverseringar" gör till och med en fullständig återhämtning till normal neurologisk funktion. Utredaren har självständigt verifierat 34 av dessa fall hittills genom granskning av medicinska journaler och referentgranskad litteratur. Dessa patienter är olika i sin demografi och sjukdomsegenskaper jämfört med patienter med mer typiskt progressiv ALS. En möjlig förklaring till dessa fall är att dessa patienter är genetiskt annorlunda än de flesta patienter med ALS och att dessa skillnader ger en form av sjukdoms "resistens". Studie av dessa utvalda reverseringspatienter kan ge värdefulla ledtrådar till endogena mekanismer för ALS-resistens. Konceptet med genetiskt tilldelad förmåga att motstå en sjukdom är inte ny. En grupp patienter som oväntat kunde "kontrollera" HIV på grund av en mutant allel har lett till en förbättrad förståelse av HIV-patofysiologi och en ny behandling

Detta är en pilotfallskontrollstudie som försöker upptäcka genetiska korrelationer till ALS-omvändningar. Utredaren kommer att samla in demografi, sjukdomsegenskaper, härstamningsinformation och salivprover från ALS-omvändningar. Helgenomets DNA kommer att extraheras och sekvenseras från dessa salivprover. Genomerna av ALS-omvändningar kommer sedan att jämföras med helgenomsekvensering som tidigare genomförts från ett biolager av avidentifierade prover från mer typiskt progressiva patienter med ALS. Studien kommer inte att spara några salivprover som samlats in som en del av detta nya protokoll för framtida forskning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

26

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare kommer endast att anmälas genom inbjudan. Potentiella deltagare kommer att ha haft en tidigare verifierad diagnos av ALS eller PMA och en verifierad varaktig och robust vändning av sjukdomen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Tidigare deltagande i dokumentation av kända ALS-återföringar (Duke IRB Pro00076395)
  2. Bekräftelse av ALS- eller PMA-diagnos (primär muskelatrofi) genom journalgranskning (tidigare dokumenterat i protokollet Dokumentation av kända ALS-reverseringar)
  3. Uthållig, robust förbättring av minst ett objektivt ALS-resultatmått (ex. ALSFRS-R, FVC, hållfasthetstestning, EMG) (tidigare dokumenterad i dokumentation av kända ALS-reverseringsprotokoll)
  4. Kunna förstå engelska

Exklusions kriterier:

  1. Historik med kognitiv funktionsnedsättning som är tillräckligt allvarlig för att utesluta informerat samtycke, rapporterat av patienten vid direkt förhör eller som misstänkt av forskarpersonal från studiedata för dokumentation av kända ALS-omvändningar (Duke IRB Pro00076395).
  2. Tidigare deltagande i protokollet fenotypgenotyp och biomarkörer vid ALS och relaterade sjukdomar (RDCRN #8001)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
genetisk jämförelse
Tidsram: 1 dag
jämförelse av gener från deltagare med ALS-reversering med gener från mer typiskt progressiva patienter med ALS
1 dag

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
faktorer associerade med gener
Tidsram: 1 dag
ytterligare genetisk analys för varje interaktion av demografi, hastighet av sjukdomsprogression eller sjukdomsegenskaper
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Duke University

Samarbetspartners

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Utredare

  • Studiestol: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 juni 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2023

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 mars 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 mars 2018

Första postat (Faktisk)

14 mars 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

11 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Information som erhålls från denna analys (genotypiska data), såväl som information om sjukdomstecken och symtom (fenotypiska data), kommer att föras in i ett eller flera vetenskapliga arkiv som underhålls av organisationer som New York Genome Center (NYGC) och den federala regeringen . Ett sådant arkiv är Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), ett dataarkiv vid NIH. All data och information kommer att skickas via en säker överföringsprocess till ett högsäkerhetsnätverk inom NIH.

Även om informationen och data från denna studie kan presenteras vid vetenskapliga möten eller publiceras i en vetenskaplig tidskrift, kommer ditt namn eller annan personlig information inte att avslöjas.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Amyotrofisk lateral skleros

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera