Studie zvratů ALS 2: Genetické analýzy (StAR2)
Zvraty ALS: Genetické analýzy (St.A.R. Protocol 2) RDCRN CReATE Protocol #8007
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je devastující onemocnění motorických neuronů, které typicky způsobuje rychle progresivní svalovou slabost, invaliditu a předčasnou smrt. Navzdory velkému počtu pokusů o ALS studie dosud neexistují pro tento stav žádné významné terapie modifikující onemocnění.
Existuje malá skupina pacientů, kteří splňují diagnostická kritéria pro ALS nebo progresivní svalovou atrofii (PMA), progredují po určitou dobu a poté se významně zlepší. Některé z těchto „zvratů ALS“ dokonce umožňují úplné zotavení zpět k normální neurologické funkci. Vyšetřovatel dosud nezávisle ověřil 34 těchto případů prostřednictvím přezkoumání lékařských záznamů a recenzované literatury. Tito pacienti se liší v demografických charakteristikách a charakteristikách onemocnění ve srovnání s pacienty s typičtěji progresivní ALS. Jedním z možných vysvětlení těchto případů je, že tito pacienti jsou geneticky jiní než většina pacientů s ALS a že tyto rozdíly udělují určitou formu "odolnosti" vůči nemoci. Studie těchto vybraných pacientů s reverzním stavem může přinést cenná vodítka k endogenním mechanismům rezistence na ALS. Koncept genetické propůjčené schopnosti odolávat nemoci není nový. Skupina pacientů, kteří mohli neočekávaně „kontrolovat“ HIV díky mutované alele, vedla k lepšímu pochopení patofyziologie HIV a nové léčbě
Toto je pilotní případová-kontrolní studie, která se pokouší objevit genetické koreláty se zvraty ALS. Vyšetřovatel bude shromažďovat demografické údaje, charakteristiky onemocnění, informace o původu a vzorky slin ze zvratů ALS. Z těchto vzorků slin bude extrahována a sekvenována celá genomová DNA. Genomy zvratů ALS pak budou porovnány se sekvenováním celého genomu, které bylo dříve dokončeno z biorepozitáře deidentifikovaných vzorků typičtějších progresivních pacientů s ALS. Studie neuloží žádné vzorky slin odebrané v rámci tohoto nového protokolu pro budoucí výzkum.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27705
- Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Předchozí účast v dokumentaci známých zvratů ALS (Duke IRB Pro00076395)
- Potvrzení diagnózy ALS nebo PMA (primární svalová atrofie) prostřednictvím přezkoumání lékařského záznamu (dříve dokumentováno v protokolu Documentation of Known ALS Reversals protocol)
- Trvalé a výrazné zlepšení alespoň jednoho objektivního měření výsledků ALS (např. ALSFRS-R, FVC, testování pevnosti, EMG) (dříve zdokumentováno v dokumentu Documentation of Known ALS Reversals protocol)
- Umět porozumět angličtině
Kritéria vyloučení:
- Anamnéza kognitivní poruchy natolik závažná, že vylučuje informovaný souhlas, hlášená pacientem na přímý dotaz nebo podezření výzkumného personálu z dat studie Documentation of Known ALS (Duke IRB Pro00076395)
- Předchozí účast v protokolu Fenotypový genotyp a biomarkery u ALS a souvisejících poruch (RDCRN #8001)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
genetické srovnání
Časové okno: 1 den
|
srovnání genů účastníků s ALS zvraty s geny typičtějších progresivních pacientů s ALS
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
faktory spojené s geny
Časové okno: 1 den
|
další genetická analýza pro jakoukoli interakci demografie, rychlost progrese onemocnění nebo charakteristiky onemocnění
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- ALSUntangled Group. ALSUntangled No. 12: Dean Kraft, Energy Healer. Amyotroph Lateral Scler. 2011 Sep;12(5):389-91. doi: 10.3109/17482968.2011.609309. No abstract available.
- Bedlack RS, Vaughan T, Wicks P, Heywood J, Sinani E, Selsov R, Macklin EA, Schoenfeld D, Cudkowicz M, Sherman A. How common are ALS plateaus and reversals? Neurology. 2016 Mar 1;86(9):808-12. doi: 10.1212/WNL.0000000000002251. Epub 2015 Dec 9.
- http://www.wsj.com/articles/the-mystery-of-als-patients-who-see-improvement-1465845332
- Ozdinler PH, Silverman RB. Treatment of amyotrophic lateral sclerosis: lessons learned from many failures. ACS Med Chem Lett. 2014 Oct 8;5(11):1179-81. doi: 10.1021/ml500404b. eCollection 2014 Nov 13.
- Harrison D and Bedlack R (unpublished data).
- Samson M, Libert F, Doranz BJ, Rucker J, Liesnard C, Farber CM, Saragosti S, Lapoumeroulie C, Cognaux J, Forceille C, Muyldermans G, Verhofstede C, Burtonboy G, Georges M, Imai T, Rana S, Yi Y, Smyth RJ, Collman RG, Doms RW, Vassart G, Parmentier M. Resistance to HIV-1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene. Nature. 1996 Aug 22;382(6593):722-5. doi: 10.1038/382722a0.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Patologické stavy, anatomické
- Nemoci míchy
- Proteinopatie TDP-43
- Nedostatky proteostázy
- Skleróza
- Nemoc motorických neuronů
- Amyotrofní laterální skleróza
- Svalová atrofie
- Atrofie
- Svalová atrofie, Spinální
Další identifikační čísla studie
- Pro00091570
- 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace získané z této analýzy (genotypová data), stejně jako informace o příznacích a symptomech onemocnění (fenotypová data), budou vloženy do jednoho nebo více vědeckých úložišť spravovaných organizacemi, jako je New York Genome Center (NYGC) a federální vláda. . Jedním takovým úložištěm je Databáze genotypů a fenotypů (dbGaP), datové úložiště na NIH. Všechna data a informace budou odeslány prostřednictvím procesu zabezpečeného přenosu do vysoce zabezpečené sítě v rámci NIH.
Zatímco informace a údaje vyplývající z této studie mohou být prezentovány na vědeckých setkáních nebo publikovány ve vědeckém časopise, vaše jméno ani jiné osobní údaje nebudou zveřejněny.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .