Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av ALS-reverseringer 2: Genetiske analyser (StAR2)

9. januar 2024 oppdatert av: Duke University

ALS-reverseringer: Genetiske analyser (St.A.R. Protocol 2) RDCRN CREATE Protocol #8007

Hensikten med denne studien er å prøve å forstå hvorfor reversering av amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og primær muskelatrofi (PMA) finner sted. Studien vil inkludere pasienter med ALS- eller PMA-reversering for å gi spyttprøver for å avgjøre om ALS- eller PMA-reverseringen skyldes visse endringer i den genetiske koden.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en ødeleggende motorneuronsykdom som vanligvis forårsaker raskt progressiv muskelsvakhet, funksjonshemming og for tidlig død. Til tross for et stort antall forsøk på ALS, er det ingen signifikante sykdomsmodifiserende terapier for denne tilstanden til dags dato.

Det eksisterer en liten gruppe pasienter som oppfyller diagnostiske kriterier for ALS eller progressiv muskelatrofi (PMA), progredierer i en periode og deretter forbedres betydelig. Noen av disse "ALS-reverseringene" gjør til og med en fullstendig gjenoppretting tilbake til normal nevrologisk funksjon. Utforskeren har uavhengig verifisert 34 av disse tilfellene så langt gjennom gjennomgang av medisinske journaler og fagfellevurdert litteratur. Disse pasientene er forskjellige i deres demografi og sykdomsegenskaper sammenlignet med pasienter med mer typisk progressiv ALS. En mulig forklaring på disse tilfellene er at disse pasientene er genetisk annerledes enn de fleste pasienter med ALS og at disse forskjellene gir en form for sykdoms-"resistens". Studier av disse utvalgte reverseringspasientene kan gi verdifulle ledetråder til endogene mekanismer for ALS-resistens. Konseptet med genetisk tildelt evne til å motstå en sykdom er ikke nytt. En gruppe pasienter som uventet kunne "kontrollere" HIV på grunn av en mutant allel har ført til en forbedret forståelse av HIV patofysiologi og en ny behandling

Dette er en pilotsak-kontrollstudie som forsøker å oppdage genetiske korrelasjoner til ALS-reverseringer. Etterforskeren vil samle inn demografi, sykdomskarakteristikker, stamtavleinformasjon og spyttprøver fra ALS-reverseringer. Helgenom-DNA vil bli ekstrahert og sekvensert fra disse spyttprøvene. Genomene til ALS-reverseringer vil deretter bli sammenlignet med helgenomsekvensering som tidligere er fullført fra et biolager av avidentifiserte prøver av mer typisk progressive pasienter med ALS. Studien vil ikke lagre spyttprøver samlet inn som en del av denne nye protokollen for fremtidig forskning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

26

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere vil kun bli påmeldt ved invitasjon. Potensielle deltakere vil ha hatt en tidligere verifisert diagnose av ALS eller PMA og en bekreftet vedvarende og robust reversering av sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Tidligere deltakelse i dokumentasjon av kjente ALS-reverseringer (Duke IRB Pro00076395)
  2. Bekreftelse av ALS- eller PMA-diagnose (primær muskelatrofi) gjennom journalgjennomgang (tidligere dokumentert i dokumentasjon av kjente ALS-reverseringsprotokoller)
  3. Vedvarende, robust forbedring på minst ett objektivt ALS-resultatmål (f.eks. ALSFRS-R, FVC, styrketesting, EMG) (tidligere dokumentert i Documentation of Known ALS Reversals-protokoll)
  4. Kunne forstå engelsk

Ekskluderingskriterier:

  1. Anamnese med kognitiv svikt som er alvorlig nok til å utelukke informert samtykke, rapportert av pasient ved direkte avhør eller som mistenkt av forskningspersonell fra dokumentasjon av kjente ALS-reverseringer (Duke IRB Pro00076395) studiedata
  2. Tidligere deltakelse i Phenotype Genotype and Biomarkers in ALS and Related Disorders (RDCRN #8001)-protokollen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
genetisk sammenligning
Tidsramme: 1 dag
sammenligning av gener fra deltakere med ALS-reversering med gener fra mer typisk progressive pasienter med ALS
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
faktorer knyttet til gener
Tidsramme: 1 dag
videre genetisk analyse for enhver interaksjon av demografi, hastighet på sykdomsprogresjon eller sykdomskarakteristikker
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Duke University

Samarbeidspartnere

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Etterforskere

  • Studiestol: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. juni 2018

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2023

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. mars 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. mars 2018

Først lagt ut (Faktiske)

14. mars 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

11. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Informasjon innhentet fra denne analysen (genotypiske data), samt informasjon om sykdomstegn og symptomer (fenotypiske data), vil bli lagt inn i ett eller flere vitenskapelige depoter vedlikeholdt av organisasjoner som New York Genome Center (NYGC) og den føderale regjeringen . Et slikt depot er Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), et datalager ved NIH. All data og informasjon vil bli sendt via en sikker overføringsprosess til et høysikkerhetsnettverk innen NIH.

Selv om informasjonen og dataene fra denne studien kan presenteres på vitenskapelige møter eller publiseres i et vitenskapelig tidsskrift, vil ikke navnet ditt eller annen personlig informasjon bli avslørt.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Amyotrofisk lateral sklerose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Brazil

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere