ALS 逆转研究 2：遗传分析 (StAR2)
ALS 逆转：遗传分析（St.A.R. 方案 2）RDCRN CReATe 方案 #8007
研究概览
详细说明
肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 是一种破坏性运动神经元疾病，通常会导致快速进行性肌肉无力、残疾和过早死亡。 尽管进行了大量尝试性 ALS 试验，但迄今为止还没有针对这种情况的显着疾病改善疗法。
存在一小部分符合肌萎缩侧索硬化或进行性肌萎缩症（PMA）诊断标准的患者，在一段时间内进展，然后明显好转。 其中一些“ALS 逆转”甚至可以完全恢复正常的神经功能。 迄今为止，研究人员通过查阅病历和同行评审文献，独立核实了其中 34 例。 与更典型的进行性肌萎缩侧索硬化患者相比，这些患者在人口统计学和疾病特征方面有所不同。 对这些病例的一个可能解释是，这些患者与大多数 ALS 患者在基因上不同，这些差异赋予了一种疾病“抵抗力”。 对这些选定的逆转患者的研究可能会为 ALS 耐药的内源性机制提供有价值的线索。 基因赋予抗病能力的概念并不新鲜。 一组因突变等位基因而意外“控制”HIV 的患者导致了对 HIV 病理生理学和新治疗的更好理解
这是一项试点病例对照研究，试图发现 ALS 逆转的遗传相关性。 研究人员将从 ALS 逆转中收集人口统计数据、疾病特征、系谱信息和唾液样本。 将从这些唾液样本中提取全基因组 DNA 并进行测序。 然后，将 ALS 逆转的基因组与之前完成的全基因组测序进行比较，这些测序是从更典型的渐进性肌萎缩侧索硬化患者的去识别样本的生物储存库中完成的。 该研究不会保存作为该新方案的一部分收集的任何唾液样本以供未来研究使用。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27705
- Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 先前参与已知 ALS 逆转的文档 (Duke IRB Pro00076395)
- 通过医疗记录审查确认 ALS 或 PMA（原发性肌萎缩症）诊断（先前记录在已知 ALS 逆转协议的文档中）
- 至少一项客观的 ALS 结果测量（例如 ALSFRS-R、FVC、强度测试、EMG）（之前记录在已知 ALS 逆转协议文档中）
- 能听懂英文
排除标准：
- 严重到足以排除知情同意的认知障碍史，由患者在直接询问时报告或由研究人员根据已知 ALS 逆转记录 (Duke IRB Pro00076395) 研究数据怀疑
- 先前参与 ALS 和相关疾病的表型基因型和生物标志物 (RDCRN #8001) 协议
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传比较
大体时间：1天
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比较具有 ALS 逆转的参与者的基因与更典型的渐进性 ALS 患者的基因
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1天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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与基因有关的因素
大体时间：1天
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对人口统计学、疾病进展率或疾病特征的任何相互作用进行进一步的遗传分析
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1天
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合作者和调查者
调查人员
- 学习椅：Richard S Bedlack, MD, PhD、Duke Health
出版物和有用的链接
一般刊物
- ALSUntangled Group. ALSUntangled No. 12: Dean Kraft, Energy Healer. Amyotroph Lateral Scler. 2011 Sep;12(5):389-91. doi: 10.3109/17482968.2011.609309. No abstract available.
- Bedlack RS, Vaughan T, Wicks P, Heywood J, Sinani E, Selsov R, Macklin EA, Schoenfeld D, Cudkowicz M, Sherman A. How common are ALS plateaus and reversals? Neurology. 2016 Mar 1;86(9):808-12. doi: 10.1212/WNL.0000000000002251. Epub 2015 Dec 9.
- http://www.wsj.com/articles/the-mystery-of-als-patients-who-see-improvement-1465845332
- Ozdinler PH, Silverman RB. Treatment of amyotrophic lateral sclerosis: lessons learned from many failures. ACS Med Chem Lett. 2014 Oct 8;5(11):1179-81. doi: 10.1021/ml500404b. eCollection 2014 Nov 13.
- Harrison D and Bedlack R (unpublished data).
- Samson M, Libert F, Doranz BJ, Rucker J, Liesnard C, Farber CM, Saragosti S, Lapoumeroulie C, Cognaux J, Forceille C, Muyldermans G, Verhofstede C, Burtonboy G, Georges M, Imai T, Rana S, Yi Y, Smyth RJ, Collman RG, Doms RW, Vassart G, Parmentier M. Resistance to HIV-1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene. Nature. 1996 Aug 22;382(6593):722-5. doi: 10.1038/382722a0.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Pro00091570
- 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
从这一分析中获得的信息（基因型数据）以及有关疾病体征和症状的信息（表型数据）将被输入一个或多个由纽约基因组中心 (NYGC) 和联邦政府等组织维护的科学资料库. 一个这样的存储库是基因型和表现型数据库 (dbGaP)，它是 NIH 的一个数据存储库。 所有数据和信息都将通过安全传输过程提交到 NIH 内的高安全性网络。
虽然这项研究产生的信息和数据可能会在科学会议上展示或发表在科学期刊上，但您的姓名或其他个人信息不会被透露。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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